Onderzoekers aan de Wake Forest University Baptist Medical Center hebben ontdekt dat de reflux en slikproblemen die zijn vaak voorkomende symptomen bij patiënten met Rett syndroom en andere neurologische stoornissen, kan worden veroorzaakt door een ander mechanisme dan in gezonde individuen. De constatering laat onderzoekers af te vragen of deze patiënten daadwerkelijk baat bij anti-reflux chirurgie vaak uitgevoerd bij deze kinderen.
In een studie gepubliceerd in het nummer van deze kwartaal van het Journal of Applied Research , John E. Fortunato, MD, hoofdonderzoeker en een assistent-professor bij de afdeling Kindergeneeskunde, bleek dat de slokdarm van kinderen met Rett syndroom verschillende bewegingen laat zien dan in patiënten zonder de neurologische aandoening, wat kan verklaren waarom zoveel Rett patiënten ervaren aanhoudende reflux en slikken problemen, zelfs na het ondergaan van een operatie bedoeld om deze problemen te corrigeren.
"De betekenis van dit is voor andere groepen van patiënten met neurologische stoornis, 'zei Fortunato. "Doe al deze patiënten hebben hetzelfde mechanisme voor reflux en slikproblemen? Zo niet, het uitvoeren van een fundoplicatie (anti-reflux operatie) kunnen niet helpen. Sterker nog, het kan nog erger, zoals zij heeft gedaan in het Rett meisjes."
Eerdere studies hebben aangetoond dat kinderen met neurologische stoornissen zijn complicaties verhoogd na anti-reflux chirurgie. In deze studie, Fortunato vond hetzelfde om waar te zijn van het Rett syndroom patiënten die een fundoplicatie. De constatering leidt onderzoekers om te geloven dat er misschien iets anders waardoor de reflux en slikproblemen bij Rett syndroom patiënten en eventueel andere patiënten met neurologische stoornissen, zoals cerebrale parese, hersenletsel en autisme, dan de gangbare mechanisme voor dezelfde problemen in anders gezonde volwassenen en kinderen.
Rett syndroom is een neurologische aandoening bij kinderen wordt veroorzaakt door mutaties in het gen MECP2 zich op het X-chromosoom. Het is de enige Autisme spectrum stoornis met een bekende genetische oorzaak en wordt gekenmerkt door normale vroege ontwikkeling, gevolgd door het verlies van doelgericht gebruik van de handen, kenmerkende handbewegingen, vertraagde hersenactiviteit en het hoofd groei, wandelen afwijkingen, epileptische aanvallen en mentale retardatie. Vroege symptomen kunnen ook tenen lopen, slaapproblemen, tandenknarsen, moeite met kauwen en ademhalingsproblemen tijdens de slaap, zoals hyperventilatie, apneu (adem), en lucht slikken.