Pesquisadores da Wake Forest University Batista Medical Center constataram que o refluxo e engolir problemas que são sintomas comuns em pacientes com síndrome de Rett e outras deficiências neurológicas, pode ser causado por um mecanismo diferente do que em indivíduos saudáveis. A constatação deixa os pesquisadores a se perguntar se estes pacientes verdadeiramente beneficiam da cirurgia anti-refluxo comumente realizada nestas crianças.
Em um estudo publicado na edição do trimestre do Journal of Applied Research, John E. Fortunato, M.D., principal investigador e professor assistente no departamento de Pediatria, encontrou que o esôfago de crianças com síndrome de Rett demonstra diferentes movimentos do que em pacientes sem doença neurológica, que pode explicar por que tantos pacientes Rett experimentam refluxo persistente e engolir problemas mesmo depois de sofrer uma cirurgia para corrigir esses problemas.
"O significado disto é para outros grupos de doentes com disfunção neurológica," disse Fortunato. "Todos esses pacientes têm o mesmo mecanismo de refluxo e deglutição transtornos? Se não, realizar uma Fundoplicação (cirurgia anti-refluxo) não pode ajudar. Na verdade, ele pode fazer coisas pior como fez nas meninas Rett."
Estudos anteriores mostraram que crianças com deficiências neurológicas aumentaram complicações após a cirurgia anti-refluxo. Neste estudo, Fortunato encontrado o mesmo ser verdade para os pacientes de síndrome de Rett que passou por Fundoplicação. A constatação leva os investigadores a acreditar que pode haver algo diferente, fazendo com que o refluxo e engolir problemas em pacientes de síndrome de Rett e possivelmente outros pacientes com deficiências neurológicas, como paralisia cerebral, lesões cerebrais e Autismo, do que o mecanismo aceito para os mesmos problemas em crianças e adultos saudáveis.
Síndrome de Rett é um desenvolvimento neurológico infância doença causada por mutações no gene MECP2 localizado no cromossomo X. É a única desordem do espectro autista com uma causa genética conhecida e é caracterizada pelo desenvolvimento normal de início seguido por perda de uso proposital das mãos, movimentos de mão distintivo, cérebro desacelerou e crescimento cabeçalho, pé anormalidades, apreensões e retardo mental. Os primeiros sintomas também podem incluir dedo do pé andando, problemas de sono, ranger de dentes, dificuldade de mastigação e respirando dificuldades enquanto acordado como hiperventilação, apnéia (exploração de respiração) e deglutição de ar.