Published on August 4, 2008 at 3:55 PM
研究员在维克森林大学浸礼会治疗中心发现倒回和是在病人的普通的症状有 Rett 综合症状和其他神经学损伤的吞下问题,比他们在健康单个可能由不同的结构引起。 查找留下研究员想知道这些患者是否正确地受益于在这些孩子通常做的反倒回手术。
在应用的研究日记帐的此季度的问题发布的研究中,约翰 E. 福尔图纳托, M.D.、线索研究员和一位助理教授小儿科的部门的,被发现子项食道有 Rett 综合症状的展示不同的移动比它在患者执行,不用神经混乱,可能解释许多 Rett 患者为什么体验不变倒回和吞下问题在作被认为的手术以后更正那些问题。
“此的意义是为其他组有神经学损伤的病人”,福尔图纳托说。 “所有是否这些患者有倒回的同一个结构和吞下紊乱? 否则,执行 fundoplication (反倒回手术) 可能不帮助。 实际上,它可能使事情更坏,如它在 Rett 女孩执行”。
早先研究向显示子项以神经学损伤在反倒回手术以后增加了复杂化。 在此研究中,福尔图纳托查找同样是真的 Rett 经过 fundoplication 的综合症状患者。 查找导致研究员相信比被接受的结构可能有不同的事导致倒回和忍受问题在 Rett 综合症状病人和可能其他患者有神经学损伤,例如大脑麻痹、脑伤和孤独性,同样问题的在否则健康成人和子项。
Rett 综合症状是变化造成的童年 neurodevelopmental 紊乱在位于 X染色体 MECP2 的这个基因。 它是与一个已知的基因原因的唯一的孤独性光谱紊乱和描绘的是为损失跟随的正常早期的发展对现有量、特别现有量移动、减慢的脑子和题头增长,走的有目的用途反常性、捕捉和智力缺陷。 早症状可能也包括脚趾走,休眠问题,牙齿研磨,困难嚼的和呼吸的困难,当醒例如换气过度,呼吸暂停 (呼吸藏品) 时和航空吞下。
Rett 在每 10,000 到 20,000 生活女性诞生的综合症状影响一和严密地关联胃食管逆流疾病 (格尔德) 和困难和痛苦吞下 (咽下困难)。 这个变化的影响的多数患者有麻烦吃,因此他们比其他子项经常是更短的并且称较少他们的年龄。 要维护适当的营养,有些子项需要通过在他们的鼻子或胃安置的管被喂养。 继承这个变化的基因的男孩不根据神经混乱国家学院和中风通常生存初期。
这个研究包括了在年龄的 32 名 Rett 患者的 2 和 14 之间与提供的问题的前期历史记录。 研究员查看移动 (或蠕动) 在女孩的食道并且查找了异常的食管运动障碍。
由于研究的发现,维克森林浸礼会教友审批进一步研究查看食管移动和吞下功能在倒回手术前后,比较子项有和没有神经学损伤。
“此问题是特别的好处给为他们的 ‘倒回’问题参考这些患者的儿科医生”,福尔图纳托说。 “如果我们开发对在这些孩子体验的问题后的结构的更好的了解,我们也许能查找方式使生活方便为他们”。
福尔图纳托从同事开始了这个研究,当使用在琼斯霍浦金斯大学医学院时。 他在 2006年连接了 Brenner 儿童医院,其中他完成了研究,通过被资助国家卫生研究所授予被授予约翰斯・奥普金斯。
共同研究者是肯尼斯 Koch, M.D.,也维克森林; Sakkubai Naidu、 M.D. 和卡门 Cuffari, M.D.,约翰斯・奥普金斯医学院; 并且阿尼尔 Darbari、 M.D.、约翰 Desbiens,洪 Brereton, M.S.、 R.D. 和 Genila Bibat, M.D.,全部肯尼迪Krieger 学院。
http://www.wfubmc.edu
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