Published on August 4, 2008 at 3:55 PM
研究員在維克森林大學浸禮會治療中心發現倒回和是在病人的普通的症狀有 Rett 綜合症狀和其他神經學損傷的吞下問題,比他們在健康單個可能由不同的結構引起。 查找留下研究員想知道這些患者是否正確地受益於在這些孩子通常做的反倒回手術。
在應用的研究日記帳的此季度的問題發布的研究中,約翰 E. 福爾圖納托, M.D.、線索研究員和一位助理教授小兒科的部門的,被發現子項食道有 Rett 綜合症狀的展示不同的移動比它在患者執行,不用神經混亂,可能解釋許多 Rett 患者為什麼體驗不變倒回和吞下問題在作被認為的手術以後更正那些問題。
「此的意義是為其他組有神經學損傷的病人」,福爾圖納托說。 「所有是否這些患者有倒回的同一個結構和吞下紊亂? 否則,執行 fundoplication (反倒回手術) 可能不幫助。 實際上,它可能使事情更壞,如它在 Rett 女孩執行」。
早先研究向顯示子項以神經學損傷在反倒回手術以後增加了複雜化。 在此研究中,福爾圖納托查找同樣是真的 Rett 經過 fundoplication 的綜合症狀患者。 查找導致研究員相信比被接受的結構可能有不同的事導致倒回和忍受問題在 Rett 綜合症狀病人和可能其他患者有神經學損傷,例如大腦痲痺、腦傷和孤獨性,同樣問題的在否則健康成人和子項。
Rett 綜合症狀是變化造成的童年 neurodevelopmental 紊亂在位於 X染色體 MECP2 的這個基因。 它是與一個已知的基因原因的唯一的孤獨性光譜紊亂和描繪的是為損失跟隨的正常早期的發展對現有量、特別現有量移動、減慢的腦子和題頭增長,走的有目的用途反常性、捕捉和智力缺陷。 早症狀可能也包括腳趾走,休眠問題,牙齒研磨,困難嚼的和呼吸的困難,當醒例如換氣過度,呼吸暫停 (呼吸藏品) 時和航空吞下。
Rett 在每 10,000 到 20,000 生活女性誕生的綜合症狀影響一和嚴密地關聯胃食管逆流疾病 (格爾德) 和困難和痛苦吞下 (咽下困難)。 這個變化的影響的多數患者有麻煩吃,因此他們比其他子項經常是更短的并且稱較少他們的年齡。 要維護適當的營養,有些子項需要通過在他們的鼻子或胃安置的管被餵養。 繼承這個變化的基因的男孩不根據神經混亂國家學院和中風通常生存初期。
這個研究包括了在年齡的 32 名 Rett 患者的 2 和 14 之間與提供的問題的前期歷史記錄。 研究員查看移動 (或蠕動) 在女孩的食道并且查找了異常的食管運動障礙。
由於研究的發現,維克森林浸禮會教友審批進一步研究查看食管移動和吞下功能在倒回手術前後,比較子項有和沒有神經學損傷。
「此問題是特別的好處给為他們的 『倒回』問題參考這些患者的兒科醫生」,福爾圖納托說。 「如果我們開發對在這些孩子體驗的問題後的結構的更好的瞭解,我們也許能查找方式使生活方便為他們」。
福爾圖納托從同事開始了這個研究,當使用在瓊斯霍浦金斯大學醫學院時。 他在 2006年連接了 Brenner 兒童醫院,其中他完成了研究,通過被資助國家衛生研究所授予被授予約翰斯・奧普金斯。
共同研究者是肯尼斯 Koch, M.D.,也維克森林; Sakkubai Naidu、 M.D. 和卡門 Cuffari, M.D.,約翰斯・奧普金斯醫學院; 并且阿尼爾 Darbari、 M.D.、約翰 Desbiens,洪 Brereton, M.S.、 R.D. 和 Genila Bibat, M.D.,全部肯尼迪Krieger 學院。
http://www.wfubmc.edu
4de91f08-72ae-4f9a-ab79-6d88ac317f8c|0|.0