Tutkimus rahoitetaan osittain Kanadan Cancer Society voi johtaa geneettisen seulonnan testi, joka voisi auttaa perheitä, joilla oli suuri riski syöpään.
Tutkijat ovat havainneet, että äskettäin löydetty geneettinen tapahtuma, nimeltään "DNA: n kopioiden määrä vaihtelua" (CNV), voi liittyä lisääntynyt syöpäriski ihmisten kanssa Li-Fraumeni oireyhtymä (LFS), perinnöllinen sairaus, joka jo lisää niiden alttiutta syöpä.
CNV viittaa vaihtelua kopioiden määrä (yleensä kaksi) geenin tai sekvenssejä DNA genomin yksilön. Vaihtelut ovat olleet yhteydessä alttius tietyille taudeille. Tämä on ensimmäinen genomin laajuinen tutkimus tarkastella CNVs ja geneettinen alttius syöpään.
Koska tutkimuksessa todettiin myös, että CNVs voidaan havaita veressä, löytö avaa tien kehittämiseen verikokeen havaita omaavia henkilöitä LFS suurin riski sairastua syöpään.
"Yksi haasteista on huolehtia potilaiden Li-Fraumeni oireyhtymä on, että on vaikea ennustaa, milloin syöpä voi kehittyä", sanoo johtava tutkija tohtori David Malkin, lasten onkologi ja vanhempi tutkija sairaalassa sairaita lapsia. "Nämä tulokset viittaavat siihen, että seulonta CNVs perheissä alttiita syöpä voi auttaa tunnistamaan niitä, jotka ovat suurin riski ja auttaa meitä havaitsemaan syöpä varhain."
Heather Chappell, vanhempi johtaja Cancer Control vuoteen Kanadan Cancer Society sanoo, "Varhainen havaitseminen on kriittinen, koska tiedämme, että useimmat syövät voidaan hoitaa, jos ne ovat pyydetty riittävän ajoissa. Tämä on tärkeää tutkimusta, jota olemme lähempänä vastauksia ja vaihtoehtoja henkilöille, joilla Li-Fraumeni oireyhtymä. "
LFS on harvinainen perinnöllinen ehdolla, että lisää riskiä lasten ja nuorten aikuisten kehittämiseen, yleisimmin, rinta-, aivo-, luu-ja pehmytkudoksen kasvaimet. Kuitenkin sairaus voi olla arvaamaton. Eri yksilöiden yksittäinen perhe voi kehittyä kasvaimia vaihtelevanasteisesta, eri kohtiin kehoa ja eri ikäkausina.
Käyttämällä uusinta teknologiaa, tutkimusryhmä analysoi DNA terveille henkilöille ja perheille, jotka kärsivät LFS. Löysi huomattavasti enemmän CNVs läsnä LFS oppiaineista kuin terveillä koehenkilöillä. He löysivät enemmän CNVs sisään LFS potilailla, joilla oli jo kehittynyt syöpä ja enemmän CNVs lapsilla LFS vanhemmille. Ja ehkä kaikkein tärkeintä, he löysivät eniten CNVs läsnä Li-Fraumeni potilasta, jotka olivat jo kehittäneet syöpä verrattuna niihin, jotka eivät olleet vielä kehittyneet tauti. Tämä havainto viittaa siihen vahva yhteys CNV taajuus ja vakavuus syövät ne kehittyvät. Tutkijoiden mukaan seuraava askel on tutkia yhteys CNVs ja kasvainten kehittymiseen ja etenemiseen, ja onko samanlaisia havaintoja näkyvät muille väestöryhmille syöpäpotilaita.
Kanadan Cancer Society on johtava tutkimus Li-Fraumeni oireyhtymä, joka tarjoaa yli $ 2 miljoonaa Dr. Malkin vuodesta 1995 opintonsa tällä alalla.