Een model voor het bestuderen van de genetica van Angelman-syndroom, een neurologische aandoening die mentale retardatie en andere symptomen veroorzaakt in een van de 15.000 geboorten, is ontwikkeld door biologen van de Universiteit van Texas in Austin .
Hun onderzoek toont aan dat wanneer een bepaalde fruitvlieg gen, dube3a, is veranderd, de mutant vliegt gedrag disfuncties vergelijkbaar met die ervaren door mensen wier UBE3A gen niet normaal functioneren zien.
Het werk, onder leiding van Yaning Wu en Janice Fischer van de afdeling Moleculaire Cel-en Ontwikkelingsbiologie, wordt beschreven in PNAS Online Early Edition deze week (11-15 augustus), en zal verschijnen in de gedrukte versie van de Proceedings van de National Academie van Wetenschappen later deze maand.
"Mensen erven Angelman syndroom als een mutant UBE3A gen dat niet maakt UBE3A eiwit", zegt Fischer, een professor in het Instituut voor Cellulaire en Moleculaire Biologie.
De UBE3A eiwit is een enzym dat een klein eiwit genaamd ubiquitine aan andere eiwitten hecht. Ubiquitine bevestiging geeft aan dat de gelabelde eiwit moet worden afgebroken.
"De eenvoudigste verklaring voor de ziekte biochemie is dat wanneer UBE3A niet rond zijn werk te doen, zijn substraten niet worden afgebroken worden zoals ze moeten zijn, en deze eiwitten opbouwen en interfereren met hersenfuncties," zegt Fischer.
De symptomen van Angelman syndroom bij mensen onder meer ernstige mentale retardatie, epilepsie en slaapstoornissen.
Het werk Wu, Fischer en hun medewerkers hebben gedaan de afgelopen zes jaar heeft betrokken technische fruitvliegen met de juiste mutaties in hun genen en ook een bijzondere controle transgenen.