Ein Baumuster für das Studieren der Genetik Angelman-Syndroms, eine neurologische Störung, die geistige Behinderung und andere Anzeichen in einem aus 15.000 Geburten heraus verursacht, ist von den Biologen an der Universität von Texas bei Austin entwickelt worden.
Ihre Forschung zeigt, dass, wenn ein bestimmtes Fruchtfliegengen, dube3a, geändert wird, der Mutant die Showverhaltensfunktionsstörungen fliegt, die denen ähnlich sind, die von den Menschen erfahren werden, deren UBE3A-Gen nicht normalerweise arbeitet.
Die Arbeit, geführt von Yaning Wu und von Janice Fischer des Kapitels der Molekularen Zelle und der EntwicklungsBiologie, wird in Onlinedieser woche Früher Ausgabe PNAS (11.-15. August) beschrieben und wird in der Druckversion der Verfahren der National Academy Of Sciences Im Laufe dieses Monats erscheinen.
„Leute erben Angelman-Syndrom als Gen des Mutanten UBE3A, das nicht UBE3A-Protein macht,“ sagen Fischer, einen Professor im Institut für Zelluläre und Molekularbiologie.
Das UBE3A-Protein ist ein Enzym, das ein kleines Protein befestigt, das ubiquitin zu anderen Proteinen genannt wird. Ubiquitin-Anhang signalisiert, dass das mit Warnschild versehene Protein vermindert werden muss.
„Die einfachste Erklärung für die Krankheitsbiochemie ist, dass, wenn UBE3A nicht herum, seine Arbeit zu erledigen ist, seine Substratflächen nicht vermindert werden, wie sie sein sollten, und diese Proteine bauen auf und behindern Gehirnfunktionen,“ sagt Fischer.
Die Anzeichen von Angelman-Syndrom in den Menschen umfassen schwere geistige Behinderung, epileptische Beschlagnahmen und Schlafstörungen.
Die Arbeit Wu, Fischer und ihre Mitarbeiter haben in den letzten sechs Jahren hat mit.einbezogen Frucht, fliegen auszuführen in die passenden Veränderungen in ihre Gene und auch bestimmten in Steuertransgenes getan.