Un modello per lo studio della genetica della sindrome di Angelman, un disordine neurologico che causa il ritardo mentale ed altri sintomi in uno sulle 15.000 nascite, è stato sviluppato dai biologi All'Università del Texas ad Austin.
La Loro ricerca dimostra che quando un gene particolare della mosca di frutta, dube3a, è alterato, il mutante pilota le disfunzioni comportamentistiche di manifestazione simili a quelle sperimentate dagli esseri umani di cui il gene di UBE3A non funziona normalmente.
Il lavoro, piombo da Yaning Wu e da Janice Fischer della Sezione della Cella e della Biologia dello Sviluppo Molecolari, è descritto in Prima Edizione di PNAS online questa settimana (11-15 agosto) e comparirà nella versione della stampa degli Atti dell'Accademia Nazionale delle Scienze più tardi durante questo mese.
“La Gente eredita la sindrome di Angelman come gene del mutante UBE3A che non fa la proteina di UBE3A,„ dice Fischer, il professor nell'Istituto per Biologia Cellulare e Molecolare.
La proteina di UBE3A è un enzima che fissa una piccola proteina chiamata ubiquitin ad altre proteine. Il collegamento di Ubiquitin segnala che la proteina etichettata deve essere degradata.
“La spiegazione più semplice per la biochimica di malattia è che quando UBE3A non è intorno di fare il suo processo, i sui substrati non stanno degradandi come dovrebbero essere e queste proteine si accumulano ed interferiscono con le funzioni del cervello,„ Fischer dice.
I sintomi della sindrome di Angelman in esseri umani comprendono il ritardo mentale severo, gli attacchi epilettici ed i disturbi del sonno.
Il lavoro Wu, Fischer ed i loro collaboratori ha fatto durante gli ultimi sei anni ha compreso costruire le mosche di frutta con le mutazioni appropriate in loro geni ed anche transgenes particolari di controllo.