Angelman シンドロームの遺伝学を調査するための新型車

Angelman シンドロームの遺伝学、 15,000 の生れから 1 つで精神遅滞および他の徴候を引き起こす神経学的な無秩序を調査するためのモデルはテキサス大学オースティン校の生物学者によって、開発されました。

研究は特定のミバエの遺伝子、 dube3a が、変わるとき、突然変異体は UBE3A の遺伝子が普通作用しない人間が経験するそれらに類似したショーの行動の機能障害を飛ばすことを示します。

Yaning ウーおよび分子セルおよび進化の生物学のセクションの Janice Fischer が導く作業は PNAS の早い版オンライン今週 (8 月 11-15 日) に記述され、国家科学院の進行のプリントバージョンで今月下旬に現われます。

「人々 UBE3A 蛋白質を作らない突然変異体 UBE3A の遺伝子として Angelman シンドロームを」、は言います、 Fischer を細胞および分子生物学のための協会の教授受継ぎます。

UBE3A 蛋白質は他の蛋白質に ubiquitin と呼出される小さい蛋白質を接続する酵素です。 Ubiquitin の接続機構は付けられた蛋白質が低下する必要があることに信号を送ります。

「病気の生物化学のための最も簡単な説明あるべきであるこれらの蛋白質は頭脳機能と」はと造り上げ、干渉しますように UBE3A がジョブをするとき基板は低下させていないことであり Fischer は言います。

人間の Angelman シンドロームの徴候は厳しい精神遅滞、癲癇の発作およびスリープ妨害を含んでいます。

作業ウー、 Fischer および彼らの共作者は彼らの遺伝子およびまた特定制御 transgenes で適切な突然変異と最後の 6 年にわたってミバエを設計することを含みましたしました。

研究者は dube3a の遺伝子が普通作用したはえの制御グループと彼らのパフォーマンスを比較する一連のテストを通って突然変異体を飛びます実行しました。 他の結果の間で、突然変異体は (aversive 衝撃) の長期記憶を形作ることできるようにプラスティック容器の側面の上でまた上れませんでしたなかったし、日周期の不規則性を表示するために本当らしかったです飛びます。

すなわち、従ってはえは、 Fischer を言い、 Angelman シンドロームの種類に苦しみ、そして人間の無秩序の生物化学を理解するための有用なモデルを提供するべきです。 特に、はえモデルは特定の蛋白質、頭脳で、集まって、機能障害を引き起こしている糸口を提供するかもしれません。

「私達は遺伝子が間違っているが、私達はプロセスの細目のいくつかを」と知りませんでした 10 年間以上確認しました彼女は言います。 はえの遺伝子は人間の 1 つが方法をほとんど働かせることを 「私達が確認するので、私達ははえの主基板を捜してもいく、結局マウスの本当らしい候補者をテストし、そして彼らが病気と実際に」。関連付けられるかどうか見ます

http://www.utexas.edu/