Model dla studiować genetyka Angelman syndrom, neurologiczny nieład który powoduje umysłowego opóźnianie i innych objawy w jeden z 15.000 narodzin, rozwijał biolożkami przy uniwersytetem teksańskim przy Austin.
Ich badanie demonstruje że gdy szczególny owocowej komarnicy gen, dube3a, zmienia mutant komarnic przedstawienia behawioralni dysfunkcja jednakowi tamto doświadczali istotami ludzkimi czyj UBE3A gen no funkcjonuje normalnie.
Praca, dowodzona Yaning Wu i Janice Fischer sekcja Cząsteczkowa komórka i Rozwojowa biologia, opisujemy w PNAS Wczesnym wydaniu online ten tydzień (Aug. 11-15), i pojawiać się w druk wersi postępowania narodowa akademia nauk opóźniona ten miesiąc.
"ludzie dziedziczą Angelman syndrom jako mutanta UBE3A gen który no robi UBE3A proteinie," mówją Fischer, profesor w instytucie dla Komórkowej i Cząsteczkowej biologii.
UBE3A proteina jest enzymem który dołącza małą proteinę dzwoniącą ubiquitin inne proteiny. Ubiquitin doczepianie sygnalizuje że oznaczająca proteina potrzebuje degradującym.
"prosty wyjaśnienie dla chorob biochemii jest że gdy UBE3A no będzie wokoło robić swój pracie, swój substraty one no degradują jakby muszą być, i te proteiny budują up i ingerują z móżdżkowymi funkcjami," Fischer mówi.
Objawy Angelman syndrom w istotach ludzkich zawierają surowego umysłowego opóźnianie, epileptycznych schwytanie i sen awantury.
Praca Wu, Fischer i ich kolaboranci, robił nad ostatnimi sześć rok wymagał konstruować owocowe komarnicy z odpowiednimi mutacjami w ich także szczegółów kontrolnych transgenes i genach.