Um modelo para estudar a genética da síndrome de Angelman, uma desordem neurológica que causasse o atraso mental e os outros sintomas em um de 15.000 nascimentos, foi desenvolvido por biólogos Na Universidade do Texas em Austin.
Sua pesquisa demonstra que quando um gene particular da mosca de fruto, dube3a, é alterado, o mutante voa as deficiências orgânicas comportáveis da mostra similares àquelas experimentadas pelos seres humanos cujo o gene de UBE3A não funciona normalmente.
O trabalho, conduzido por Yaning Wu e por Janice Fischer da Secção da Pilha Molecular e da Biologia Desenvolvente, é descrito na Edição Adiantada de PNAS em linha esta semana (os 11-15 de agosto), e aparecerá na versão da cópia das Continuações da Academia Nacional das Ciências durante este mês.
Os “Povos herdam a síndrome de Angelman como um gene do mutante UBE3A que não faça a proteína de UBE3A,” dizem Fischer, um professor no Instituto para a Biologia Celular e Molecular.
A proteína de UBE3A é uma enzima que anexe uma proteína pequena chamada ubiquitin a outras proteínas. O acessório de Ubiquitin sinaliza que a proteína etiquetada precisa de ser degradada.
“A explicação a mais simples para a bioquímica da doença é que quando UBE3A não é ao redor fazer seu trabalho, suas carcaças não estão sendo degradadas como devem ser, e estas proteínas acumulam-se e interferem-se com as funções do cérebro,” Fischer diz.
Os sintomas da síndrome de Angelman nos seres humanos incluem o atraso mental severo, apreensões epiléticos e distúrbios do sono.
O trabalho Wu, Fischer e seus colaboradores fez durante os últimos seis anos envolveu projetar moscas de fruto com as mutações apropriadas em seus genes e igualmente transgenes particulares do controle.