Модель для изучать генетику синдрома Angelman, неврологический разлад который причиняет умственную заторможенность и другие симптомы в одном из 15.000 рождений, была начата биологами на Техасском Университете на Остине.
Их исследование демонстрирует что когда изменен определенный ген фруктовой мухи, dube3a, мутант летает дисфункции выставки поведенческие подобные к тем испытанным людьми которых ген UBE3A не действует нормально.
Работа, водить Yaning Wu и Дженисом Фишером Раздела Молекулярной Клетки и Отработочной Биологии, описана в Варианте PNAS Предыдущем он-лайн эта неделя (11-ое-15 августа), и покажется в версию печати Продолжений Государственной Академии Наук более поздно этим месяцем.
«Люди наследуют синдром Angelman как ген мутанта UBE3A который не делает протеин UBE3A,» говорят Фишер, профессора в Институте для Клетчатой и Молекулярной Биологии.
Протеин UBE3A энзим который прикрепляет малый вызванный протеин ubiquitin к другим протеинам. Приложение Ubiquitin сигнализирует что маркированному протеину нужно быть ухудшенным.
«Самое простое объяснение для биохимии заболеванием что когда UBE3A нет вокруг сделать свою работу, не ухудшаются свои субстраты как они должны быть, и эти протеины строят вверх и мешают с функциями мозга,» Фишер говорит.
Симптомы синдрома Angelman в людях включают строгую умственную заторможенность, припадочные захваты и помехи сна.
Работа Wu, Фишер и их сотрудницы делала над последними 6 летами включала проектировать фруктовых мух с соотвествующими перегласовками в их гены и также определенные transgenes управления.