学习的 Angelman 综合症状遗传学新的设计

学习的 Angelman 综合症状遗传学，在一个导致智力缺陷和其他症状出于 15,000 诞生的神经混乱设计，由德克萨斯州大学奥斯汀分校的生物学家开发了。

他们的研究显示出，当一个特殊果蝇基因， dube3a，被修改时，这个突变体飞行显示性能上的官能不良类似于 UBE3A 基因通常不发挥作用的人体验的那些。

工作，导致由分子细胞和发展生物的部分的 Yaning 吴和 Janice 菲舍尔，在 PNAS 早期的编辑在线本周 (8月 11-15) 被描述和本月末出现于国家科学院的行动的打印版本。

“人们继承 Angelman 综合症状作为不做 UBE3A 蛋白质的突变体 UBE3A 基因”，说菲舍尔，一位教授在蜂窝电话和分子生物学学院。

UBE3A 蛋白质是附有称 ubiquitin 的小的蛋白质其他蛋白质的酵素。 Ubiquitin 附件表明标记的蛋白质需要降低。

“疾病生化的最简单的说明是，当 UBE3A 不是做其工作时，其基体没有降低，如他们应该是，并且这些蛋白质加强并且干涉脑子功能”，菲舍尔说。

Angelman 综合症状的症状在人的包括严重智力缺陷、癫痫症发作和休眠干扰。

这个工作吴、菲舍尔和他们的合作者执行在过去六年期间介入设计果蝇与适当的变化在他们的基因并且特殊控制转基因。

研究员运行了这个突变体通过一系列的测试飞行，比较他们的性能与 dube3a 基因通常发挥作用的控制组苍蝇。 在其他结果中，这个突变体飞行没有能上升塑胶容器的端，不是如能形成长期记忆 (嫌恶物的冲击) 并且是可能显示昼夜生理节律不规则性。

因此换句话说，苍蝇，说菲舍尔，遭受一 Angelman 综合症状，并且应该提供了解的紊乱的生化一个有用的设计在人的。 特别是，苍蝇设计可能提供特定蛋白质或者蛋白质，在脑子累计并且导致官能不良的提示。

“我们知道超过基因是应负责任的 10 年，但是我们不认识某些这个进程的特定”，她说。 “即然我们知道苍蝇基因几乎运作人力一个的方法，我们可以寻找在苍蝇的关键基体和最终测试鼠标的可能的候选人并且看见他们是否确实与这个疾病相关”。

http://www.utexas.edu/