En modellera för att studera genetiken av det Angelman syndromet, en neurological oordning, som orsakar mental retardation och andra tecken i en ut ur 15.000 födelser, har framkallats av biologer på Texasuniversitetet på Austin.
Deras forskning visar att, när en särskild fruktflugagen, dube3a, förändras, de beteende- dysfunctionsna för mutantflugashowen som var liknande till de erfor vid människor vars UBE3A-gen inte fungerar normalt.
Arbetet, ledde vid Yaning Wu, och Janice Fischer av Dela Upp av den Molekylära Cellen och Utvecklings- Biologi, beskrivas i PNAS-Tidig sortUpplaga direktanslutet denna vecka (Aug. 11-15), och ska i tryckversionen av Förfarandena av MedborgareAkademin av mer sistnämnd Vetenskaper verkar denna månad.
”Övertar Folket det Angelman syndromet som en gen för mutant UBE3A, som inte gör UBE3A-protein,” något att säga Fischer, en professor i Institutet för Cell- och Molekylär Biologi.
UBE3A-proteinet är ett enzym som fäster ett litet protein som kallas ubiquitinen till andra proteiner. Det Ubiquitin tillbehöret signalerar att det märkte proteinet behöver att degraderas.
”Är den enklaste förklaringen för sjukdombiochemistryen att, när UBE3A inte är omkring att göra dess jobb, dess substrates inte är den degraderade något liknande som de bör vara, och dessa proteiner uppbyggnad och att störa med hjärnan fungerar,” Fischer något att säga.
Tecknen av det Angelman syndromet inkluderar hos människor sträng mental retardation, epileptiska beslag och sömnstörningar.
Arbetet Wu, Fischer och deras kollaboratörer har gjort över de sist sex åren har involverade iscensätta fruktflugor med anslåmutationarna i deras gener och också detaljen att kontrollera transgenes.