學習的 Angelman 綜合症狀遺傳學新的設計

學習的 Angelman 綜合症狀遺傳學，在一个導致智力缺陷和其他症狀出於 15,000 誕生的神經混亂設計，由德克薩斯州大學奧斯汀分校的生物學家開發了。

他們的研究顯示出，當一個特殊果蠅基因， dube3a，被修改時，這個突變體飛行顯示性能上的官能不良類似於 UBE3A 基因通常不發揮作用的人體驗的那些。

工作，導致由分子細胞和發展生物的部分的 Yaning 吳和 Janice 菲舍爾，在 PNAS 早期的編輯在線本週 (8月 11-15) 被描述和本月末出現於國家科學院的行動的打印版本。

「人們繼承 Angelman 綜合症狀作為不做 UBE3A 蛋白質的突變體 UBE3A 基因」，說菲舍爾，一位教授在蜂窩電話和分子生物學學院。

UBE3A 蛋白質是附有稱 ubiquitin 的小的蛋白質其他蛋白質的酵素。 Ubiquitin 附件表明標記的蛋白質需要降低。

「疾病生化的最簡單的說明是，當 UBE3A 不是做其工作時，其基體沒有降低，如他們應該是，并且這些蛋白質加強并且干涉腦子功能」，菲舍爾說。

Angelman 綜合症狀的症狀在人的包括嚴重智力缺陷、癲癇症發作和休眠干擾。

這個工作吳、菲舍爾和他們的合作者執行在過去六年期間介入設計果蠅與適當的變化在他們的基因並且特殊控制轉基因。

研究員運行了這個突變體通過一系列的測試飛行，比較他們的性能與 dube3a 基因通常發揮作用的控制組蒼蠅。 在其他結果中，這個突變體飛行沒有能上升塑膠容器的端，不是如能形成長期記憶 (嫌惡物的衝擊) 并且是可能顯示晝夜生理節律不規則性。

因此換句話說，蒼蠅，說菲舍爾，遭受一种 Angelman 綜合症狀，并且應該提供瞭解的紊亂的生化一個有用的設計在人的。 特別是，蒼蠅設計可能提供特定蛋白質或者蛋白質，在腦子累計并且導致官能不良的提示。

「我們知道超過基因是應負責任的 10 年，但是我們不認識某些這個進程的特定」，她說。 「即然我們知道蒼蠅基因幾乎運作人力一個的方法，我們可以尋找在蒼蠅的關鍵基體和最終測試鼠標的可能的候選人并且看見他們是否確實與這個疾病相關」。

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