Analisis genetik terbesar dari jenisnya untuk tanggal untuk gangguan bipolar telah terlibat mesin yang terlibat dalam keseimbangan natrium dan kalsium dalam sel otak. Para peneliti didukung sebagian oleh Institut Kesehatan Mental Nasional, bagian dari Institut Kesehatan Nasional, menemukan hubungan antara gangguan dan variasi dalam dua gen yang membuat komponen saluran yang mengelola aliran dari unsur-unsur ke dalam dan keluar dari sel, termasuk neuron.
"Sebuah rangsangan neuron - apakah itu akan api - bergantung pada keseimbangan yang halus," Pamela menjelaskan Sklar, MD, Ph.D., dari Massachusetts General Hospital (MGH) dan Pusat Stanley untuk Psychiatric Research di Institut Broad dari MIT dan Harvard , yang memimpin penelitian. "Menemukan asosiasi statistik yang kuat terkait dengan dua protein yang mungkin terlibat dalam mengatur saluran ion seperti - dan yang juga diduga menjadi target obat yang digunakan untuk klinis untuk mengobati gangguan bipolar - adalah menakjubkan."
Meskipun belum diketahui apakah atau bagaimana variasi genetik tersangka dapat mempengaruhi keseimbangan mesin, titik hasil untuk kemungkinan bahwa gangguan bipolar mungkin berasal, setidaknya sebagian, dari kerusakan saluran ion.
Sklar, Shaun Purcell, Ph.D., juga dari MGH dan Pusat Stanley, dan Nick Craddock, MD, Ph.D., dari Universitas Cardiff dan Wellcome Trust Kasus Kontrol Consortiuum di Inggris dan kelompok besar kolaborator internasional melaporkan temuan mereka secara online 17 Agustus, 2008 di Nature Genetics.
"Dihadapkan dengan kesepakatan kecil di antara penelitian sebelumnya mencari hot spot genomik dalam gangguan bipolar, para peneliti mengumpulkan data mereka untuk kekuatan statistik yang maksimal dan digali hasil yang mengejutkan," kata Direktur NIMH Thomas Insel R., MD "Peningkatan pemahaman kelainan ini dapat menyebabkan harapan baru bagi jutaan orang Amerika terkena gangguan bipolar. "
Dalam studi pertama asosiasi genome untuk gangguan bipolar, peneliti NIMH musim gugur yang lalu melaporkan sinyal terkuat yang berhubungan dengan penyakit pada gen yang membuat enzim yang terlibat aksi lithium obat anti-manik. Namun, lokasi kromosom lainnya yang paling sangat terkait dengan gangguan dalam dua studi berikutnya.
Karena gangguan bipolar diduga melibatkan banyak varian gen yang berbeda, masing-masing mengerahkan efek yang relatif kecil, peneliti perlu sampel besar untuk mendeteksi sinyal relatif lemah dari asosiasi penyakit.