Forscher haben zwei neue Gene entdeckt, die die Gefahr des Entwickelns der entzündlichen Darmerkrankung (IBD) in der Kindheit erhöhen.
Während weitere Studie erforderlich ist, die Krankheit-verursachenden Veränderungen des Besonderen in diesen neuen Genen zu kennzeichnen, sagen die Forscher, dass die Gene besonders die sind der Liste von den Genen hinzugefügt zu werden guten Kandidaten, die bereits bekannt sind, um IBD zu beeinflussen. „Während wir fortfahren, Gene zu finden, die mit einander und auf Umwelteinflüsse in diesem komplexen einwirken, chronische Krankheit, bauen wir die Basis für die personifizierten Behandlungen auf, die zum genetischen Profil eines Patienten hergestellt werden,“ sagte mit-ersten Autor Robert N. Baldassano, M.D., Direktor der Mitte für Pädiatrische Entzündliche Darmerkrankung am Krankenhaus der Kinder von Philadelphia.
„Wir haben resequence die Genregionen wir gekennzeichnet, um die begründenden Veränderungen in diesen Genen festzulegen,“ hinzugefügter Studienführer Hakon Hakonarson, M.D., Ph.D., Direktor der Mitte für Angewandten Genomics am Krankenhaus der Kinder. „Wir vermuten stark, dass ein Gen ein unwiderstehliches Ziel für Drogenentwicklung zur Verfügung stellt, gegeben, was bekannt über seine Biologie.“
Beide Autoren verweisen Forschungsprogramme am Krankenhaus der Kinder und sind auch Mitglieder des Lehrkörpers der Universität von Pennsylvaniens-Medizinischen Fakultät. Ihre Studie, durchgeführt gemeinsam mit Forschern vom Medizinischen College von Wisconsin, University of Utah, das Krankenhaus Cincinnati-Kinder und zwei erforschen Krankenhäuser in Italien, erscheint im Voraus Onlineveröffentlichung Am 31. August in der Natur-Genetik.
IBD ist eine schmerzliche, chronische Entzündung des Magen-Darm-Kanals und beeinflußt ungefähr zwei Million Kinder und Erwachsene in den Vereinigten Staaten. Von dieser Zahl über Hälfte leiden Sie unter Crohns Krankheit, die irgendein Teil des Magen-Darm-Kanals beeinflussen kann, und Hälfte haben Colitis ulcerosa, das auf den Dickdarm begrenzt ist.
IBD, die in der Kindheit neigt, schwerer zu sein anfängt, als Erwachsenanfang Krankheit und ist wahrscheinlicher, den Doppelpunkt als andere Bereiche des Magen-Darm-Trakts zu beeinflussen. Jene altersbedingten Unterschiede bezüglich IBDS trieben das aktuelle Forschungsteam an, ihre Genjagd in Kindheitanfang Krankheit zu tun. „Obgleich die Genvarianten möglicherweise, die wir fanden, ein stärkeres Signal in pädiatrischem IBD haben, als an erwachsenen Anfang IBD, wir sie nicht glauben, auf Vielzahl der Krankheit begrenzt zu sein, die in der Kindheit anfangen,“ sagte Baldassano.
Die Forscher führten eine Genom-weite Vereinigungsstudie durch und suchten nach genetischen Varianten in den DNA-Proben von 1.000 Patienten mit Kindheitanfang IBD, verglichen mit Proben von 4.250 gesunden Personen. Waren Patienten und Bediengeräte vom Europäischen Geschlecht.
Zusätzlich zum Finden von Genvarianten vorher berichtet von anderen Gruppen, kennzeichnete das Studienteam zwei neue Genvarianten, eine auf Chromosom 20 und die andere auf Chromosom 21. Sie wiederholten dann ihre Ergebnisse mit Studien unter Verwendung der zusätzlichen Proben von anderen Quellen.
Die Forscher sagen, dass das TNFRSF6B-Gen auf Chromosom 20 ein unwiderstehlicher Kandidat ist, weil es bereits bekannt, um an der biologischen Bahn eines Proteins teilzunehmen, das Tumor-Nekrose-Faktor genannt wird (TNF). TNF ist ein Cytokine, ein chemischer Bote, der eine Schlüsselrolle in der schädlichen Entzündung spielt, die von IBD charakteristisch ist.