शोधकर्ताओं ने दो नए जीनों कि बचपन में सूजन आंत्र रोग (IBD) के विकास के जोखिम में वृद्धि की खोज की है.
जबकि आगे के अध्ययन के इन नए जीन में विशिष्ट रोग पैदा म्यूटेशनों की पहचान करने के लिए की जरूरत है, शोधकर्ताओं का कहना है है जीन विशेष रूप से मजबूत करने के लिए पहले से ही IBD प्रभावित जाना जाता जीन की सूची में जोड़ा जा उम्मीदवार हैं. "जैसा कि हम जीन है कि एक दूसरे के साथ और इस परिसर, पुरानी बीमारी में पर्यावरण प्रभावों के साथ बातचीत को खोजने के लिए जारी है, हम व्यक्तिगत एक मरीज की आनुवंशिक प्रोफ़ाइल करने के लिए सिलवाया उपचार के लिए नींव का निर्माण कर रहे हैं" सह पहले लेखक रॉबर्ट एन Baldassano, एमडी ने कहा फिलाडेल्फिया के बच्चों के अस्पताल में बाल चिकित्सा सूजन आंत्र रोग के लिए केंद्र के निदेशक .
"हम जीन क्षेत्रों हम इन जीनों में प्रेरणा म्यूटेशनों तुच्छ की पहचान की है resequence होगा," अध्ययन के नेता Hakon Hakonarson, एमडी, पीएच.डी., बच्चों के अस्पताल में एप्लाइड जीनोमिक्स के लिए केंद्र के निदेशक गयी. "हम दृढ़ता से एक जीन संदिग्ध दवा के विकास के लिए एक सम्मोहक लक्ष्य, अपने जीव विज्ञान के बारे में क्या जाना जाता है दी प्रदान करेगा."
बच्चों के अस्पताल पर दोनों लेखकों प्रत्यक्ष अनुसंधान कार्यक्रमों और भी चिकित्सा पेंसिल्वेनिया स्कूल के विश्वविद्यालय के संकाय सदस्यों के हैं. उनके अध्ययन, Wisconsin के मेडिकल कॉलेज से शोधकर्ताओं के साथ सहयोग में प्रदर्शन, नेचर जेनेटिक्स में यूटा विश्वविद्यालय, सिनसिनाटी बच्चों और इटली में अस्पताल के दो अनुसंधान अस्पतालों, अग्रिम ऑनलाइन प्रकाशन में 31 अगस्त प्रकट होता है.
IBD एक दर्दनाक, जठरांत्र संबंधी मार्ग के जीर्ण सूजन है, संयुक्त राज्य अमेरिका में लगभग दो लाख बच्चों और वयस्कों को प्रभावित. कि संख्या, के बारे में आधे Crohn रोग है, जो जठरांत्र संबंधी मार्ग के किसी भी हिस्से को प्रभावित कर सकते हैं, और आधा ulcerative बृहदांत्रशोथ है, जो बड़ी आँत तक ही सीमित है है से पीड़ित हैं.
IBD कि बचपन में शुरू होता है करने के लिए और अधिक वयस्क शुरुआत बीमारी से गंभीर हो जाता है, और अधिक सैनिक पथ के अन्य क्षेत्रों की तुलना में बृहदान्त्र को प्रभावित होने की संभावना है. IBD में वे उम्र से संबंधित मतभेदों को वर्तमान अनुसंधान टीम को प्रेरित करने के लिए बचपन - शुरुआत रोग में उनके जीन शिकार कर. ", यद्यपि जीन वेरिएंट हमने पाया वयस्क शुरुआत IBD में से एक बाल चिकित्सा IBD में एक मजबूत संकेत हो सकता है, हम उन्हें रोग की किस्मों है कि बचपन में शुरू करने के लिए सीमित हो विश्वास नहीं करते" Baldassano कहा.
शोधकर्ताओं ने एक जीनोम चौड़ा संघ अध्ययन का प्रदर्शन किया, IBD के बचपन शुरुआत के साथ 1,000 रोगियों 4250 स्वस्थ विषयों से नमूनों की तुलना में से डीएनए के नमूने में आनुवंशिक रूपांतरों के लिए खोज. दोनों रोगियों और नियंत्रण यूरोपीय वंश के थे.
जीन पहले अन्य समूहों द्वारा रिपोर्ट विविधताओं को खोजने के अलावा, अध्ययन टीम दो उपन्यास जीन वेरिएंट, और 20 गुणसूत्र पर एक 21 गुणसूत्र पर अन्य की पहचान की. वे तो अन्य स्रोतों से अतिरिक्त नमूनों का उपयोग अध्ययन के साथ अपने निष्कर्षों को दोहराया.
शोधकर्ताओं का कहना है कि 20 गुणसूत्र पर TNFRSF6B जीन एक सम्मोहक उम्मीदवार है, क्योंकि यह पहले से ही एक ट्यूमर परिगलन कारक (TNF) नामक प्रोटीन की जैविक मार्ग में भाग लेने के लिए जाना जाता है. TNF एक cytokine, एक रासायनिक दूत है कि IBD के हानिकारक सूजन की विशेषता में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है.