研究者らは、小児期に炎症性腸疾患（IBD）の発症リスクを増加させる二つの新しい遺伝子を発見した。
さらなる研究が特定の病気の原因となるこれらの新たな遺伝子の突然変異を識別するために必要とされる一方で、研究者は遺伝子が既にIBDに影響を及ぼすことが知られている遺伝子のリストに追加する特に有力な候補であると言う。 "我々はお互いに、この複雑な、慢性疾患の環境の影響と相互作用する遺伝子を見つけるために続けるように、我々は患者の遺伝子プロファイルに合わせてパーソナライズされた治療のための基盤を構築している、"共同筆頭著者ロバートN. Baldassano、MDは言った、で小児炎症性腸疾患センターのディレクターフィラデルフィアの小児病院 。
"我々はこれらの遺伝子に原因となる変異を特定するために特定した遺伝子領域を再シーケンスされる、"研究指導者ホーコンHakonarson、医学博士、小児病院で応用ゲノムセンターのディレクターが追加されました。 "我々は強く、一つの遺伝子がその生物学について知られているものを与え、医薬品開発のための魅力的なターゲットを提供するだろうと思っている。"
著者らは直接研究の小児病院でのプログラムとの両方はまた医学のペンシルバニア大学の教員です。ウィスコンシン医科大学の研究者と共同で行う彼らの研究では、ユタ大学、イタリアのシンシナティ小児病院と二つの研究の病院では、Nature Geneticsに事前にオンライン出版物の8月31日に表示されます。
IBDは米国で約200万人の子供と大人に影響を与えず、消化管の痛み、慢性の炎症です。そのうち、約半分が消化管のどの部分に影響を与える、半大腸に限定されている潰瘍性大腸炎を、持つことができるクローン病、苦しんでいます。
小児期に始まるIBDは、成人発症の疾患よりも重篤になりやすく、消化管の他の領域よりも大腸に影響を与える可能性が高くなります。 IBDにおけるそれらの年齢関連の相違点は、小児期発症の疾患で、その遺伝子の狩猟を行うには、現在の研究チームに拍車をかけた。 "我々が見つけた遺伝子変異は、成人発症のIBDに比べて小児IBDの強い信号があるかもしれませんが、我々は彼らが小児期に始まる病気の種類に限定されることを信じていない、"Baldassanoは言った。
研究者は4250健常者からのサンプルと比較して、小児期発症IBD患者1,000例からDNAサンプルの遺伝的変異の検索、ゲノムワイド関連研究を行った。患者とコントロールの両方は、ヨーロッパ系のものであった。
以前に他のグループによって報告された遺伝子変異を見つけることに加えて、研究チームは、2つの新規遺伝子変異、第20染色体上の1つおよび21番染色体上の他の同定された。そして、彼らは他のソースから追加のサンプルを用いた研究でその結果を複製。
研究者は、それが既に腫瘍壊死因子（TNF）と呼ばれる蛋白質の生物学的経路に関与することが知られているので、20番染色体上TNFRSF6B遺伝子は、魅力的な候補であると言う。 TNFはサイトカイン、IBDの有害な炎症特性において重要な役割を果たしている化学伝達物質です。
IBDのためのいくつかの現在の治療法は選択的に疾患に関与するTNFの型（これらの薬の中でインフリキシマブ、アダリムマブとトリズである）に結合するモノクローナル抗体を使用してください。 "我々はより良いIBDにおける複雑な遺伝子の相互作用を理解するように、私たちはより良い抗TNF薬に反応するかを予測するために彼らの遺伝子プロファイルによる患者を診断することができるかもしれない、"Hakonarsonは言った。上記のような抗TNF薬は現在、病気の経路のよりよい知識は錠剤の形で抗TNF薬を開発する製薬会社を有効にしている場合、薬が容易になる"、追加さ誰が、Baldassanoによると、静脈内投与、または注射として与えられている提供するだけでなく、それぞれの患者に対してよりカスタマイズされた。"