Badacze odkrywali dwa nowego genu który wzrastają ryzyko rozwijać podżegającą kiszki chorobę (IBD) w dzieciństwie.
Podczas gdy dalszy nauka utożsamiać specyfik powoduje mutacje w te nowych genach potrzebuje badacze mówją geny są szczególnie silnymi kandydatami dodawać lista geny już znać wpływać IBD. "Gdy kontynuujemy znajdować geny które oddziałają wzajemnie z each inny i z środowiskowymi oddziaływaniami w ten kompleksie, chroniczna choroba, budujemy podstawę dla uosobionych traktowań dostosowywających pacjenta genetyczny profil," powiedział pierwszy autor N Robert. Baldassano, M.D., dyrektor centrum dla Pediatrycznej Podżegającej kiszki choroby przy Children szpitalem Filadelfia.
Resequence genów regiony my utożsamiamy dokładnie określać kauzatywne mutacje w te genach" przy Children szpitalem ", dodający nauka lider Hakon Hakonarson, M.D., Ph.D., dyrektor centrum dla Stosować Genomics. "silnie podejrzewamy jeden gen zapewniamy nieodpartego cel dla leka rozwoju, dawać czemu zna o swój biologii."
Oba autory kierują programy badań przy Children szpitalem i są także pracownikami wydziału uniwersytet pensylwanii szkoła medyczna. Ich nauka, spełniona we współpracy z badaczami od Medycznej szkoły wyższa Wisconsin uniwersytet Utah, Cincinnati Children szpital i dwa badawczego szpitala w Włochy, pojawiać się w zaliczkowej online publikaci Aug. 31 w natur genetyka.
IBD jest bolesnym, chronicznym rozognieniem gastrointestinal obszar, wpływający wokoło dwa milion dorosłych w Stany Zjednoczone i dzieci. Ten liczba o połówce, cierpi od Crohn choroby która może wpływać jakaś część gastrointestinal obszar, i połówka wrzodziejącego colitis który ogranicza wielki jelito.,
IBD który zaczyna w miewa skłonność być surowy niż początek choroba, i jest prawdopodobny niż inni tereny gi obszar wpływać dwukropek. Tamte odnosić sie różnicy w IBD pobudzali aktualnego zespołu badaniowy robić ich genu polowaniu w początek chorobie. "Chociaż genów warianty mogą mieć silnego sygnał w pediatryczny IBD zakładamy niż w dorosłego początku IBD no wierzymy one ograniczać rozmaitość które zaczynają w dzieciństwie, choroba," powiedział Baldassano.
Badacze wykonywali szeroką skojarzeniową naukę, szuka dla genetycznych różnic w DNA próbkach od 1.000 pacjentów z początkiem IBD, porównujących próbki od 4.250 zdrowych tematów. Oba kontrola i pacjenci byli Europejski rodowód.
W dodatku do znalezienie genu różnicami poprzednio donosić innymi grupami nauki drużyna utożsamiał dwa nowatorskiego genu warianta jeden na chromosomu 20 i inny na chromosomu 21. Wtedy replikowali ich znalezienia z studiami używać dodatkowe próbki od innych źródeł.
Badacze mówją że TNFRSF6B gen na chromosomu 20 jest nieodpartym kandydatem, ponieważ ja już zna uczestniczyć w biologicznej drodze przemian proteinowy nazwany bolak nekrozy czynnik (TNF). TNF jest cytokine, chemiczny goniec który bawić się kluczowego rola w szkodliwym rozognieniu osobliwie IBD.
Niektóre aktualni traktowania dla IBD używają monoclonal niweczniki które wybiórczo oprawiają typ TNF wymagający w chorobie (Wśród tamte leków jesteśmy infliximab, adalimumab i certolizumab,). Gdy lepiej rozumiemy powikłane gen interakcje w IBD, możemy być sprawnie diagnozować pacjentów ich genetycznym profilem przepowiadać" powiedzieliśmy Hakonarson. "czego lepiej odpowiada anci leki," anci lekarstwa tak jak tamto wspominający above obecnie dać intravenously jako zastrzyki lub, powiedzieli Baldassano, który dodawał, "Jeżeli lepszy wiedza choroby droga przemian umożliwia firmy farmaceutyczne rozwijać antych leki w pigułki formie lekarstwa będą łatwi dostarczać as well as bardziej dostosowywają each pacjent."