Исследователи обнаружили два новых генов, которые повышают риск развития воспалительных заболеваний кишечника (IBD) в детском возрасте.
Хотя необходимы дальнейшие исследования для выявления конкретных болезнетворных мутаций в этих новых генов, исследователи говорят, что гены особенно сильных кандидатов, которые будут добавлены в список генов, уже известно, влияют на IBD. "Как мы продолжаем находить гены, которые взаимодействуют друг с другом и с воздействиям окружающей среды в этом комплексе, хронические заболевания, мы создаем основу для персонализированного лечения с учетом генетического профиля пациента", говорит соавтор первого автора Роберт Н. Baldassano, доктор медицинских наук , директор Центра детской Воспалительные заболевания кишечника при Детской больницы Филадельфии .
"Мы будем resequence гена регионов мы определили, чтобы точно определить причинные мутации в этих генах", добавил руководитель исследования Хакон Hakonarson, доктор медицины, доктор философии, директор Центра прикладной геномики в детской больнице. "Мы сильно подозреваю одного гена обеспечит убедительные мишенью для разработки лекарств, учитывая то, что известно о его биологии."
Оба автора прямых научно-исследовательских программ в детской больнице, а также профессорско-преподавательского состава Университета Пенсильвании школы медицины. Их исследование, проведенное в сотрудничестве с исследователями из Медицинского колледжа Висконсина, Университета штата Юта, больницы Цинциннати детей и две больницы исследования в Италии, появляется в заранее онлайн издание 31 августа в Nature Genetics.
IBD является болезненной, хроническое воспаление желудочно-кишечного тракта, поражая около двух миллионов детей и взрослых в Соединенных Штатах. Из этого числа около половины страдают от болезни Крона, которые могут поражать любую часть желудочно-кишечного тракта, и половина из них язвенный колит, которая ограничивается толстой кишки.
IBD, которая начинается в детском возрасте имеет тенденцию быть более серьезными, чем взрослого начала болезни, и, скорее всего, повлияет на толстой кишке, чем другие области желудочно-кишечного тракта. Эти возрастные различия в IBD стимулировало текущей исследовательской группы, чтобы сделать их генов охоты в детском возрасте заболевания. "Хотя вариантов гена мы нашли, возможно, более сильный сигнал в педиатрической IBD, чем у взрослых началом IBD, мы не верим, чтобы они были ограничены сортов заболевание, которое начинается в детстве," сказал Baldassano.
Исследователи провели генома исследования ассоциации, в поисках генетических вариаций в образцах ДНК из 1000 пациентов с детским диабетом IBD, по сравнению с образцами из 4250 здоровых людей. Оба пациента и контроля были европейского происхождения.
В дополнение к поиску генов изменения сообщалось ранее другими группами, исследовательская группа определила два новых варианта гена, по одной на хромосоме 20 и других на хромосоме 21. Затем они реплицируются свои выводы с помощью дополнительных исследований образцы из других источников.
Исследователи говорят, что TNFRSF6B гена на хромосоме 20 является убедительным кандидатом, потому что это уже известно на участие в биологических путь белок под названием фактор некроза опухоли (ФНО). ФНО цитокинов, химического посредника, который играет ключевую роль в вредных характерно воспаление IBD.
Некоторые современные методы лечения IBD использование моноклональных антител, которые избирательно связываются с типом ФНО участвует в болезнь (Среди этих препаратов инфликсимаб, адалимумаб и certolizumab). "Как мы можем лучше понять сложные взаимодействия генов в IBD, мы сможем диагностировать пациентов по их генетический профиль, чтобы предсказать, кто будет лучше реагировать на анти-ФНО препараты", сказал Hakonarson. Анти-ФНО препараты, такие, как упомянутые выше, в настоящее время вводится внутривенно или в виде инъекций, сказал Baldassano, который добавил: «Если лучшее знание болезни путь позволяет фармацевтическим компаниям для разработки анти-ФНО препараты в виде таблеток, лекарств будет легче доставки, а также более строгая к каждому пациенту. "