Een studie van de ziekte van Crohn en colitis ulcerosa bij kinderen heeft een gen dat invloed op de vraag of kinderen deze ziekten vroeg in het leven, en wijst naar een potentieel nieuw doelwit voor de behandeling.
De bevindingen van het internationale team dat de studie die werd uitgevoerd werden online gepubliceerd deze week door het tijdschrift Nature Genetics .
De ziekte van Crohn en colitis ulcerosa zijn chronische inflammatoire ziekten die invloed hebben op de darmen, wat resulteert in pijn, ernstige diarree, intestinale bloeden, gewichtsverlies en koorts. Bij colitis ulcerosa, de binnenbekleding van de dikke darm is ontstoken, terwijl bij de ziekte van Crohn de ontsteking dieper in de darmwand en kan zowel de dunne en dikke darm.
Terwijl verschillende genen die de gevoeligheid van invloed op de twee ziektes zijn eerder gevonden, deze studie is de eerste om zich te concentreren op de inflammatoire darmziekten (IBD) met de kindertijd ontstaan, zegt co-eerste auteur Subra Kugathasan, MD.
Kugathasan onlangs werd aangeworven om de Emory University School of Medicine de afdeling Kindergeneeskunde van het Medical College of Wisconsin aan de Pediatric Inflammatory Bowel Disease programma hoofd. Toekomstig onderzoek dr Kugathasan's zal zich richten op de ontdekking van bijkomende IBD genen en grondige studie van hoe deze genen invloed op de ziekte ontstaan en de progressie.
"Onze nieuwe kandidaat-gen is in dezelfde inflammatoire weg als sommige andere genen, dus het kan vertegenwoordigen een toegankelijk doelwit voor de behandeling," Kugathasan zegt.
Kugathasan co-eerste auteur is Robert Baldassano, MD, directeur van het Center for Inflammatory Bowel Disease bij Children's Hospital van Philadelphia. De studie senior auteur is Hakon Hakonarson, MD, directeur van het Center for Applied Genomics aan de Children's Hospital van Philadelphia en universitair hoofddocent van de kindergeneeskunde aan de Universiteit van Pennsylvania School of Medicine.
Zowel genetica en de omgeving hebben een effect op het risico op het krijgen van inflammatoire darmziekten, Kugathasan zegt. Als een identieke tweeling lijdt aan de ziekte van Crohn, de andere heeft een 60 procent kans op het krijgen ook. Echter, de incidentie van de ziekte drastisch is toegenomen in de afgelopen halve eeuw, merkt hij op, suggereert een belangrijke rol van de omgeving bij de ziekte van ontwikkeling. Roken is een omgevingsfactor die is bijzonder sterk in verhoging van het risico van de ziekte van Crohn.
"We moeten concluderen dat de interactie tussen erfelijkheid en milieu zijn verantwoordelijk voor de meeste gevallen", zegt hij.