Um estudo da doença de Crohn e colite ulcerativa em crianças identificou um gene que influencia se as crianças se estas doenças no início da vida, e aponta para um novo alvo potencial para o tratamento.
As descobertas da equipe internacional que realizou o estudo foram publicados em linha esta semana pela revista Nature Genetics .
Doença de Crohn ea colite ulcerosa são doenças inflamatórias crônicas que afetam o intestino, resultando em dor, diarréia grave, hemorragia intestinal, perda de peso e febre. Na colite ulcerativa, o revestimento interno do cólon está inflamada, enquanto que na doença de Crohn a inflamação se estende mais profunda na parede intestinal e pode envolver tanto o intestino delgado e grosso.
Embora vários genes que influenciam a suscetibilidade à duas doenças têm sido encontrados anteriormente, este estudo é o primeiro a se concentrar em doenças inflamatórias intestinais (DII), com início na infância, diz co-primeiro autor Subra Kugathasan, MD.
Kugathasan recentemente foi recrutado para Emory University School of Medicine Department of Pediatrics do Medical College of Wisconsin para dirigir o programa de Doença Inflamatória Intestinal Pediátrica. Pesquisas futuras Dr Kugathasan incidirá sobre descoberta de genes adicionais IBD e estudo aprofundado de como esses genes influenciam o início da doença e progressão.
"Nossos genes candidatos romance está no mesmo caminho inflamatórias como alguns outros genes de susceptibilidade, por isso pode representar um alvo acessível para o tratamento", diz Kugathasan.
Autor Kugathasan de co-primeiro é Robert Baldassano, MD, diretor do Centro para Doença Inflamatória Intestinal do Hospital Infantil da Filadélfia. Autor sênior do estudo é Hakon Hákonarson, MD, diretor do Centro de Genômica Aplicada do Hospital Infantil da Filadélfia e professora associada de pediatria da University of Pennsylvania School of Medicine.
Tanto a genética eo ambiente têm um efeito sobre o risco de contrair doença inflamatória intestinal, Kugathasan diz. Se um gêmeo idêntico sofre de doença de Crohn, o outro tem uma probabilidade de 60 por cento de consegui-lo também. No entanto, a incidência da doença aumentou drasticamente ao longo do último meio século, observa, sugerindo um papel-chave do ambiente no desenvolvimento da doença. Fumar é um fator ambiental que é particularmente forte no aumento do risco de doença de Crohn.
"Temos de concluir que as interações entre genética e ambiente são responsáveis pela maioria dos casos", diz ele.