אונקולוג אליסון Kurian, MD, ועמיתיה על אוניברסיטת סטנפורד הספר לרפואה התבלבלו. המחשב דגמים שנועדו לזהות נשים שאולי מוטציות גנטיות מסוכנות המגבירים את הסיכון שלהם השד וסרטן השחלות פעלה היטב נשים לבנות. אבל נראה שהם פחות אמינים עבור קבוצה אחרת אתני.
"אנחנו מופתעים שוב ושוב, כאשר נשים אסיאתיות מי המודלים ניבאו בוודאי לא המוטציות לעשות בעצם צריך אותם", אמר Kurian. היא לאחרונה הראו כי בהשוואה ראש אל ראש בין לבנים אסיאתים, שני המודלים הנפוצים ביותר נכשלו בחיזוי נוכחות של מוטציות כמעט מחצית הנשים אסיה למד.
"רופאים וחולים צריכים רמה גבוהה יותר של חשד בעת שימוש אלה מודלים לחיזוי בקרב נשים אסיאתיות, כי הם מתחת לחזות את המספר האמיתי של מוטציות חשיבות קלינית", אמר Kurian. "ייתכן שנצטרך לשקול דפוסי עדין יותר של סרטן במשפחה היסטוריה כאשר שוקלים בדיקה גנטית בקבוצה זו אתני".
Kurian, פרופסור לאונקולוגיה של מחקר מדיניות הבריאות, הוא המחבר הראשון של המחקר, אשר פורסם באינטרנט ב Journal of Clinical Oncology, ב 8 ספטמבר.
מוטציות בשני גנים - BRCA1 ו BRCA2 - קשורים מאוד עם התפתחות של השד או סרטן השחלות ב נשאים. עם זאת, לא כל אישה עם היסטוריה משפחתית של סרטן או מי אלה מפתחת סרטן יש מוטציות אלה.
כדי לקבוע מי צריך להיבדק על המוטציות, יועצים גנטיים מרבה להשתמש במודלים ממוחשבים להעריך כי משתנים ספציפיים עבור כל אישה, כגון מספר קרובי מושפע סרטן השד וסרטן השחלות, גיל יחסית בתחילת כל המצב ואיך מקרוב האישה קשורה קרובי השפיע עליה. נשים אלה נחשבים על ידי המודלים להיות נשאים סיכוי של מוטציות אלה נקראים לבדיקה של BRCA1 BRCA2 הגנים שלהם.
Kurian ועמיתיה השתמשו שני מודלים ממוחשבים בשימוש נרחב ביותר, בשם BRCAPRO ו-II מיריאד, כדי לחזות את הנוכחות של מוטציות 200 נשים לבנות ו -200 אמריקנים ממוצא אסיאני נשים במרפאות סרטן וגנטיקה בארבעה מקומות: סטנפורד, אוניברסיטת קליפורניה בסן פרנסיסקו, המרכז הרפואי של המלכה בהונולולו ואת קולומביה הבריטית במרכז לחקר הסרטן בוונקובר. הם רצף הגנים BRCA1 ו BRCA2 של כל מקצועות הלימוד לעומת אותם תחזיות של מודלים.
החוקרים מצאו כי המודלים היו מאוד מדויקת בחיזוי נוכחות של מוטציות נשים לבנות, אף אחד התוכנית זיהו 24 של 25 נשים עם מוטציות BRCA1 או BRCA2, והשני זיהה את כל 25. עם זאת, שתי התוכניות ביצע הרבה יותר גרוע בחיזוי 49 נשים אסיאתיות במדגם המחקר עם מוטציות. תוכנית אחת חזו כי רק 25 מתוך 49 הנשים יבצעו מוטציות, ואילו השני המליץ בדיקה של 26 נשים.
"זה ברור כי המודלים האלה רחוקים חסינת תקלות", אמר Kurian, שהוא גם חבר מרכז הסרטן סטנפורד. "תוצאות אלו מדגישות את הצורך בהערכה על ידי איש מקצוע מומחה בגנטיקה כדי להנחות את כל בדיקות גנטיות קליניים".