Un equipo de investigación médica en el Centro Médico de Carolinas en Charlotte dirigió por Qi Lu Largo, M.D., Ph.D., ha hecho un descubrimiento que mantiene promesa de restablecer la función de músculo en los pacientes afligidos por la distrofia muscular de Duchenne (DMD).
Las conclusión del Dr. Lu se resumen en un artículo par-revisado que aparezca en la edición del 30 de septiembre de Procedimientos de la National Academy Of Sciences. El Dr. Lu ha estado evaluando un nuevo tipo de terapia de la manipulación del gen que -- si seguro y de manera efectiva final probada para los seres humanos -- nueva esperanza de la oferta a los pacientes de DMD.
Los pacientes de DMD tienen mutaciones de gen que eviten que el cuerpo produzca una fuente normal de dystrophin. Dystrophin es una proteína que ayuda a los músculos esqueléticos voluntarios (tales como ésos que mueven los limbos y el enlace) y al músculo cardíaco para funcionar normalmente.
La investigación del Dr. Lu confía en una aproximación llamada “exón que salta.” Ayudas que saltan del Exón un organismo para producir el dystrophin que es por lo menos algo funcional, de modo que las células musculares no analicen y no mueran en un cierto plazo.
Estos últimos años, la esperanza de vida de los pacientes de DMD ha aumentado a partir de áspero 20 años a áspero 30 debido a una mejores administración y cuidado médicos. Actualmente, sin embargo, los efectos de la enfermedad no pueden ser estabilizados o ser invertidos.
El Dr. Herberto Bonkovsky, Vicepresidente de la Investigación en el CMC, dijo que trabajo del Dr. Lu tiene gran potencial para la ventaja si los resultados experimentales en ratones se pueden adaptar final con seguridad para los seres humanos.
El Dr. Lu, que ensambló el Laboratorio de McColl-Lockwood del CMC para la Investigación de la Distrofia Muscular en septiembre de 2004, dijo que sus personas están observando hacia adelante al paso de progresión siguiente en la investigación de DMD. Su artículo detalla las juicios del laboratorio que han producido la mejoría mensurable en ratones. La “Toxicidad ha sido tolerable,” él dijo, “sin muertes, baja de peso o efectos nocivos sobre la sangre o sobre la función del hígado o del riñón.”
Si la eficacia soporta en la investigación subsiguiente, los científicos se trasladarían eventual a las juicios clínicas en grande en seres humanos.