Ensimmäistä kertaa tutkijat ovat kehittäneet geneettisesti muunneltu eläinmallissa kystinen fibroosi (CF), joka vastaa läheisesti ominaisuudet sairauden ihmisille. Tutkimalla monimutkainen ja usean elimen sairaus prosessi sika malli, tutkijat voivat nyt paremmin ymmärtää miten komplikaatiot CF kehittää, eteneminen, jotka voivat johtaa uusia väyliä tutkimukselle ehkäisyyn ja hoitoon.
Tutkimuksessa, joka julkaistiin 26 syyskuu painos Science, oli rahoitettu osittain National Heart, Lung, ja Blood Institute (NHLBI) sekä National Institute of Diabetes ja ruoansulatus-ja munuaistautirekisteri (NIDDK), molemmat National Institutes of Health, sekä kystinen fibroosi säätiö.
CF on perinnöllinen sairaus limaa erittävät rauhaset joka johtuu mutaatioista geeni vastuussa siitä proteiini kystinen fibroosi läpäisevä johtokyky säädin (CFTR), tärkeää tehdä hiki, ruoansulatus mehut, ja limaa. CF koskee useita elimiä, kuten keuhkot, haima, maksa, suolisto, sivuonteloiden ja sukupuolielimet. CF, limaa tulee paksua ja tahmeaa, ja kerääntyy keuhkoihin ja haima, estää Airways, ja rasittaa ruoansulatuskanavan, jolloin toistuvia, tuhoisia infektioita ja vaivaa ruoansulatusongelmat. Hengitysvajaus ja maksasairaus ovat yleisin kuolinsyy CF.
Ennen nyt, hiirillä on ainoa eläin malli CF. Kuitenkin koska hiiret eivät näyttely tyypillisiä oireita CF, ja keuhko-ja maksasairaudet todettu ihmisillä, löytää parempi malli oli tärkeää edistää CF tutkimusta.
"Tämä on merkittävä edistysaskel tutkimukseen kystinen fibroosi. Asti puuttunut eläinmallissa on tullut lähelle matkimalla taudin ihmisessä. Tämä malli tarjoaa ennennäkemättömiä mahdollisuuksia ymmärtää, miten hengityselinsairaus kehittyy lapsuudessa, joka voi johtaa uusien ehkäisy ja hoitostrategioita ", sanoi Elizabeth G. Nabel, MD, johtaja, NHLBI.
"Tämä uusi lähestymistapa mahdollistaa tutkijoiden siirtyä hiirimallien jaettava lajeihin, jotka ovat fysiologisesti muistuttavat enemmän ihmisiä ja jotka ilmenevät useiden elinten taudin oireita. On etukäteen CF tutkimusta sekä tutkimuksen muiden sairauksia, joissa hiirimallissa on riittämätön ", sanoi NIDDK johtaja Griffin P. Rodgers, MD
Tutkijaryhmä Iowan yliopistossa ja University of Missouri syntyy miehen porsaita puuttuu CFTR geeni, tai joilla on yleisin mutaatio geenistä, joka todettiin vuonna 1989. Vastasyntynyt syntyneiden porsaiden ilman CFTR ollut samanlaisia esityksiä syntyessään, ja pian syntymän jälkeen, kuten nähdään ihmisen vauvoilla CF, myös tyypillisiä poikkeavuuksia keuhkoissa, suolistossa, haimassa ja maksassa.
Kuten tyypillistä noin 15 prosenttia ihmisen pikkulasten kanssa CF, vastasyntynyt porsas ilman CFTR kehitetty meconium ileus, ohutsuolen tukos vaativat korjausleikkauksia. Kaikki porsaiden kehittynyt haiman vajaatoiminta. Sikojen myös esillä merkkejä polttoväli maksakirroosi, tai vaurioita maksaan, ja sappirakon häiriöt, molemmat tyypillisiä CF ihmisillä.