Ongeveer 200.000 van de 38 miljoen mensen in de V.S. die statins nemen om met hoog cholesterolgehalte te behandelen kunnen levensgevaarlijke spierziekte ontwikkelen.
Momenteel is er geen uitvoerige manier om zij te identificeren die voor deze het afmatten voorwaarde kunnen in gevaar zijn, maar het nieuwe onderzoek door Universiteit bij de wetenschappers van Buffels kan die situatie verbeteren.
Georgirene D. Vladutiu, Ph.D., professor van pediatrie, neurologie, en pathologie en anatomische wetenschappen, leidt een onderzoeksteam dat drie toelagen heeft ontvangen ten bedrage van $2.5 miljoen om de genetica achter deze myopathies te onderzoeken.
De „gecombineerde NIH-Gefinancierde onderzoekprojecten zullen bijdragen tot het ontwikkelen van een beter inzicht in de risicofactoren verbonden aan myopathy statin en zijn overwicht in de algemene bevolking, zal hulpmiddelen ontwikkelen in het uitvoerige genetische testen voor spierziekte en zal bijdragen die tot de karakterisering van nieuwe genen verbonden aan neurodegenerative ziekte en het verouderen,“ worden gebruikt verklaarde Vladutiu.
De loodtoelage is een $2 miljoen, een toekenning van vijf jaar aan Vladutiu van het Nationale Hart-long en Instituut van het Bloed (NHLBI) om het verband tussen bepaalde zeldzame veranderingen, gemeenschappelijkere genetische die varianten en ontwikkeling van myopathy te bestuderen door statintherapie wordt teweeggebracht.
Bovendien ontving Paul J. Isackson, Ph.D., onderzoek verwante professor van pediatrie in het laboratorium van Vladutiu, $383.000 van het Nationale Instituut van Artritis en Musculoskeletal en Wanorde van de Huid om de structuur, de functie en de uitdrukking van een nieuw gen te kenmerken verbonden aan myopathy statin.
De derde toelage, voor $110.000 van NHLBI, financiert een Fase het project I van de Kleine Overdracht Bedrijfs van de Technologie (STTR) dat de technologische haalbaarheid zal onderzoeken om aangepaste die genotypetechnologie (spaanderontwikkeling) voor varianten op de markt te brengen bij spierziekte worden betrokken.
Vladutiu verwacht de resultaten van dit project om tot de lancering van zaken te leiden die de spaandertechnologie aan het scherm voor individuen bij zeer riskant van het ontwikkelen van metabolische spierziekte indien blootgesteld aan één of meerdere trekkers zullen gebruiken. Deze trekkers omvatten extreme inspanning, extreme temperaturen, anesthesie, virale besmetting, het vasten, slaapontbering en nemend statins en andere medicijnen. De Groepen die van dergelijk onderzoek konden profiteren omvatten de strijdkrachten, patiënten anesthesie ondergaan, voorgeschreven die statins en mensen die in zware beroepen zoals brandbestrijders, politie en professionele atleten. De spaander kon ook individuen identificeren die risico's voor zoals-nog-niet geïdentificeerde spier myopathies dragen.
Statin heeft het myopathy project van vijf jaar van Vladutiu dubbele doelstellingen.
Het „die eerste doel is het overwicht van veranderingen te bepalen worden gekend om metabolische spierziekten bij patiënten te veroorzaken die statins nemen die ernstige die spiersymptomen ontwikkelden door milieuspanners, zoals oefening, het vasten, blootstelling aan extreme temperaturen (zowel heet als koud) worden teweeggebracht of anesthesie,“ bovengenoemde Vladutiu.
Het „tweede doel is relevante verenigingen tussen statin klinisch te identificeren myopathies en gemeenschappelijke genetische variaties in het menselijke die genoom als enige nucleotidepolymorfisme of SNPs wordt bekend,“ hij zei.
Voor het eerste doel, zullen de onderzoekers een aangepaste genotyping technologie gebruiken die hen het mogelijk zal maken om hun genetische onderzoeksstudies van zeven gemeenschappelijke veranderingen uit te breiden veroorzakend drie wanorde, aan meer dan 380 veranderingen veroorzakend minstens 10 wanorde.
De genoom-brede verenigingsstudies, die meer dan 1 miljoen SNPs over het volledige menselijke genoom aftasten, zullen op de steekproeven van DNA van individuen met strenge myopathy statin worden uitgevoerd. De resultaten zullen met die van leeftijds en geslacht-aangepastde individuen worden vergeleken die geen spier bijwerkingen van statintherapie hebben.
„Het Identificeren van onderliggende erfelijke risicofactoren zal leiden tot rendabel onderzoek van individuen die statins nemen, gedrukte die ziekte en sterfgevallen door te nemen wordt veroorzaakt statins, en lagere gezondheidszorgkosten,“ bovengenoemde Vladutiu.