Ungefähr 200.000 möglicherweise der 38 Millionen Menschen in den US, die Statins zur cholesterinreichen Behandlung nehmen, entwickeln lebensbedrohende Muskelkrankheit.
Aktuell gibt es keine umfassende Methode, die zu kennzeichnen, die für diese lähmende Bedingung gefährdet sind, aber neue Forschung möglicherweise durch Universität an den Büffelwissenschaftlern korrigiert diese Situation.
Georgirene D. Vladutiu, Ph.D., Professor von Kinderheilkunde, von Neurologie und von Pathologie- und anatomischenwissenschaften, Köpfe ein Forschungsgruppe, die drei Bewilligungen empfangen hat, die $2,5 auf Million sich belaufen, um die Genetik hinter diesen Myopathien nachzuforschen.
„Die kombinierten NIH-finanzierten Forschungsprojekte tragen zum Entwickeln eines besseren Verständnisses der Gefahrenfaktoren bei, die mit Statinmyopathie verbunden sind und sein Vorherrschen in der breiten Bevölkerung, entwickelt die Hilfsmittel, die in den umfassenden Gentests für Muskelkrankheit verwendet werden und trägt zur Kennzeichnung von den neuen Genen bei, die mit neurodegenerativer Erkrankung und Aushärtung verbunden sind,“ angegebenes Vladutiu.
Die Leitungskabelbewilligung ist $2 Million, ein Fünfjahrespreis zu Vladutiu vom Nationalen Herz-Lungen-- und Blut-Institut (NHLBI) zum des Verhältnisses zwischen bestimmten seltenen Veränderungen zu studieren, geläufigeren genetischen Varianten und die Entwicklung der Myopathie gestartet durch Statintherapie.
Darüber hinaus empfing Paul J. Isackson, Ph.D., Professor des wissenschaftlichen Mitarbeiters von Kinderheilkunde in Vladutius Labor, $383.000 vom Nationalen Institut von Arthritis und Musculoskeletal und Behäutet Störungen, um die Zelle, die Funktion und den Ausdruck eines neuen Gens zu kennzeichnen, das mit Statinmyopathie verbunden ist.
Die dritte Bewilligung, für $110.000 vom NHLBI, finanziert ein Kleinunternehmen-Technologie-des Transfers der Phasen-I Projekt (STTR), das die technologische Möglichkeit der Vermarktung der kundenspezifischen Genotypustechnologie (Chip-Entwicklung) für die Varianten erforscht, die in der Muskelkrankheit impliziert werden.
Vladutiu erwartet die Ergebnisse dieses Projektes, um zu das Starten eines Geschäfts zu führen, das die Chip-Technologie einsetzt, um für Einzelpersonen am hohen Risiko des Entwickelns der metabolischen Muskelkrankheit mit filter zu versehen, wenn es einen oder mehreren Abzügen freigelegt wird. Diese Abzüge umfassen extreme Anstrengung, extreme Temperaturen, Anästhesie, Virusinfektion, das Fasten, Schlafentzug und Statins und andere Medizinen nehmend. Gruppen, die von solchem Screening profitieren konnten, umfassen die Streitkräfte, die Patienten, die Anästhesie durchmachen, jene vorgeschriebenen Statins und Leute in den fleißigen Berufen wie Feuerwehrmännern, Polizei und Profisportlern. Das Chip könnte Einzelpersonen auch kennzeichnen, die Gefahren für wie-schon-nicht identifizierte Muskelmyopathien tragen.
Vladutius hat Fünfjahresstatin-Myopathieprojekt Doppelziele.
„Das erste Ziel ist, das Vorherrschen von den Veränderungen zu bestimmen, die bekannt sind, um metabolische Muskelkrankheiten bei den Patienten zu verursachen, die Statins nehmen, die die ernsten Muskelanzeichen entwickelten, die durch Umweltstressors gestartet wurden, wie Übung, Fasten, Aussetzung zu den extremen Temperaturen (heiß und kalt) oder Anästhesie,“ sagte Vladutiu.
„Das zweite Ziel ist, relevante Vereinigungen zwischen Statinmyopathien und geläufigen genetischen Schwankungen des menschlichen Genoms bekannt als einzelne Nukleotidpolymorphien oder SNPs klinisch zu kennzeichnen,“ sagte er.
Für das erste Ziel setzen die Forscher eine kundenspezifische genotyping Technologie, die ihnen erlaubt, ihre Modellierungsstudien von sieben geläufigen Veränderungen zu erweitern, die drei Störungen verursachen, zu mehr als 380 Veränderungen ein, die mindestens 10 Störungen verursachen.
Die Genom-weite Vereinigung studiert und mehr scannt, als 1 Million SNPs über dem gesamten menschlichen Genom, an den DNA-Proben von den Einzelpersonen mit schwerer Statinmyopathie durchgeführt wird. Die Ergebnisse werden mit denen von Alters- und Geschlecht-übereingestimmtereinzelpersonen verglichen, die keine Nebenwirkungen des Muskels von der Statintherapie haben.
„Das Kennzeichnen von zugrunde liegenden erblichen Gefahrenfaktoren führt zu kosteneffektives Screening von Einzelpersonen, die die Statins, verringerte Krankheit und die Todesfälle nehmen, die indem sie Statins verursacht werden, nehmen, und niedrigere Gesundheitswesenkosten,“ sagte Vladutiu.