Circa 200.000 di 38 milione di persone negli Stati Uniti che catturano gli statins all'ossequio ricco in colesterolo possono sviluppare la malattia pericolosa del muscolo.
Corrente non c'è modo completo identificare coloro che può essere a rischio di questo stato debilitante, ma la nuova ricerca dall'Università agli scienziati della Buffalo può correggere quella situazione.
Georgirene D. Vladutiu, Ph.D., il professor di pediatria, di neurologia e di scienze anatomiche e di patologia, teste un il gruppo di ricerca che ha ricevuto tre concessioni che ammontano a $2,5 milioni per studiare la genetica dietro questi myopathies.
“Ai i progetti di ricerca fondati NIH combinati contribuiranno a sviluppare una migliore comprensione dei fattori di rischio connessi con statin myopathy e la sua prevalenza nella popolazione in genere, svilupperà gli strumenti utilizzati nel test genetico completo per la malattia del muscolo e contribuirà alla caratterizzazione di nuovi geni connessi con la malattia e l'invecchiamento neurodegenerative,„ Vladutiu specificato.
La concessione del cavo è i $2 milioni, un premio quinquennale a Vladutiu dall'Istituto Nazionale di Sangue e Cuore-polmoni (NHLBI) per studiare la relazione fra determinate mutazioni rare, le varianti genetiche più comuni e lo sviluppo di myopathy avviato tramite la terapia dello statin.
Inoltre, Paul J. Isackson, il Ph.D., professore associato della ricerca della pediatria nel laboratorio di Vladutiu, ha ricevuto $383.000 dall'Istituto Nazionale dell'Artrite ed Osteomuscolare e Pela i Disordini per caratterizzare la struttura, la funzione e l'espressione di un gene novello connesso con statin myopathy.
La terza concessione, per $110.000 dal NHLBI, costituisce un fondo per un progetto del Trasferimento di Tecnologia di Fase I Small Business (STTR) che esplorerà la possibilità tecnologica di commercializzazione della tecnologia su misura di genotipo (sviluppo del chip) per le varianti implicate nella malattia del muscolo.
Vladutiu invitare i risultati di questo progetto per piombo a lanciare un affare che userà la tecnologia del chip per schermare per le persone ad ad alto rischio di sviluppare la malattia metabolica del muscolo se esposto ad uno o più grilletti. Questi grilletti includono lo sforzo estremo, le temperature estreme, l'anestesia, l'infezione virale, il digiuno, la privazione di sonno e catturanti gli statins ed altri farmaci. I Gruppi che potrebbero trarre giovamento da tale selezione includono le forze armate, i pazienti che subiscono l'anestesia, quegli statins prescritti e la gente nelle professioni gravose quali i pompieri, la polizia e gli atleti professionisti. Il chip anche potrebbe identificare le persone che portano i rischi per i myopathies come-ancora-non identificati del muscolo.
Il progetto myopathy dello statin quinquennale di Vladutiu ha obiettivi doppi.
“Il primo scopo è di determinare la prevalenza delle mutazioni conosciute per causare le malattie metaboliche del muscolo in pazienti che catturano gli statins che hanno sviluppato i sintomi seri del muscolo avviati dai fattori di sforzo ambientali, quale l'esercizio, digiunante, esposizione alle temperature estreme (sia piccante che freddo) o anestesia,„ ha detto Vladutiu.
“Il secondo scopo è di identificare clinicamente le associazioni pertinenti fra i myopathies dello statin e le variazioni genetiche comuni nel genoma umano conosciuto come i singoli polimorfismi del nucleotide o SNPs,„ ha detto.
Per il primo scopo, i ricercatori useranno una tecnologia genotyping su misura che li permetterà di ampliare i loro studi genetici della selezione da sette mutazioni comuni che causano tre disordini, a più di 380 mutazioni che causano almeno 10 disordini.
L'associazione genoma di ampiezza studia, scandendo più di 1 milione SNPs attraverso l'intero genoma umano, saranno eseguiti sui campioni del DNA dalle persone con statin severo myopathy. I risultati saranno paragonati a quelli delle persone genere-abbinato e dell'età che non hanno effetti secondari del muscolo dalla terapia dello statin.
“Identificare i fattori di rischio ereditari stanti alla base piombo a selezione redditizia delle persone che catturano gli statins, la malattia diminuita e le morti causati catturando gli statins e costi più bassi di sanità,„ ha detto Vladutiu.
I collaboratori del Progetto includono i ricercatori alla Scuola di Medicina di Johns Hopkins University a Baltimora; Le Scienze di Salubrità di McMaster University Concentrano in Ontario, Canada; Centro Medico di Cedro-Sinai in Los Angeles; l'Istituto Universitario Medico di Wisconsin a Milwaukee; Ospedale di Henry Ford a Detroit; Ospedale di Pietà di Scripps a La Jolla ed Ospedale di William Beaumont a Ann Arbor.