コレストロールが高い御馳走に statins を持って行く米国の 38 百万人のおよそ 200,000 は生命にかかわる筋肉病気を開発するかもしれません。
現在この衰弱させる条件の危険がある状態にあるバッファローの科学者の大学による新しい研究はその状態を訂正するかもしれません人を識別する広範囲の方法がありません。
小児科、神経学および病理学および解剖科学、これらの myopathies の後ろの遺伝学を調査するために $2.5 百万を合計する 3 つの許可を受け取った研究グループヘッドの Vladutiu、 Ph.D。、教授 Georgirene D。
「結合された NIH の出資による研究計画 myopathy statin と関連付けられた危険率のよりよい理解の開発に貢献し、一般群衆の流行は、広範囲の遺伝子検査で使用された筋肉病気のためのツールを発達させ、 neurodegenerative 病気および老化と関連付けられた新しい遺伝子の性格描写に貢献します」は示された Vladutiu。
鉛の許可はある特定のまれな突然変異間の関係を調査する各国用の心肺および血の協会 (NHLBI) からの Vladutiu へ statin 療法によって誘発される myopathy の $2 百万、 5 年賞共通の遺伝の等価異形暗号および開発です。
さらに、ポール J. Isackson、 Ph.D は関節炎の各国用の協会から。、 Vladutiu の実験室の小児科の研究教授教授、 $383,000 を Musculoskeletal 受け取り、 myopathy statin と関連付けられた新しい遺伝子の構造、機能および表現を特徴付けるために無秩序を皮を剥ぎます。
NHLBI からの $110,000 のための第 3 許可は、筋肉病気で関係した等価異形暗号のためのカスタマイズされた遺伝子型の技術 (チップ開発) を商業化する科学技術の可能性を探索する段階 I の小企業の技術移転 (STTR) のプロジェクトに資金を供給します。
Vladutiu は 1つ以上のトリガーに露出されたら新陳代謝筋肉病気の開発の危険度が高いで個人のために選別するのにチップ技術を使用するビジネスの進水の原因となるとこのプロジェクトの結果が期待します。 これらのトリガーは極度な努力、極度な温度、麻酔、ウイルス感染、 statins および他の薬物を絶食、スリープ剥奪および取る含んでいます。 そのようなスクリーニングから寄与できるグループは消防士経ている、軍、患者警察および専門の運動選手のような精力的な専門職に麻酔を、それらの所定の statins および人々を含めます。 チップはまたようにまだ未確認筋肉 myopathies のための危険を運ぶ個人を識別できます。
Vladutiu の 5 年の statin の myopathy プロジェクトに二重目標があります。
「最初の目標環境のストレッサーによって誘発された深刻な筋肉徴候を開発した statins を取っている患者で新陳代謝筋肉病気を引き起すと練習のような、極度な温度への絶食、 (熱くおよび冷たいです) 露出または麻酔」、は言いました Vladutiu を知られている突然変異の流行を定めることです。
「第 2 目標 statin の myopathies ですおよび単一のヌクレオチドの多形として知られているヒトゲノムの共通の遺伝の変化または SNPs 間の関連した連合を臨床的に識別すること」はと彼は言いました。
最初の目標のために、調査官は少なくとも 10 無秩序を引き起こす 380 以上の突然変異によりにそれらが 3 無秩序を引き起こす 7 つの共通の突然変異からの彼らの遺伝のスクリーニングの調査を拡大することを可能にするカスタマイズされた genotyping 技術を使用します。
ゲノム全体の連合は全体のヒトゲノムを渡る以上 1,000,000 SNPs が myopathy 厳しい statin と個人からの DNA のサンプルで、行われる調査しま、スキャンします。 結果は statin 療法からの筋肉副作用をもたらさない年齢のおよび性一致させた個人のそれらと比較されます。
「根本的な遺伝性の危険率を識別することは statins の取得によって引き起こされる statins、減らされた病気および死を取るより低いヘルスケアの費用」、個人の費用有効審査の原因となり Vladutiu を言いました。