W przybliżeniu 200.000 38 milionów ludzi w Usa które biorą statins fundy wysokość - cholesterol mogą rozwijać zagrażający życiu mięsień chorobę.
Obecnie tam jest żadny całościowy sposób utożsamiać tamto które mogą być zagrożoni dla ten osłabiającego warunku, ale nowy badanie uniwersytetem przy Bawolimi naukowami może korygować ten sytuację.
Georgirene d Vladutiu, Ph.D, profesor., pediatrie i nauki, neurologia, patologii i anatomicznych, przewodzi grupy naukowa która otrzymywał trzy dotaci sumuje $2,5 milion prowadzić dochodzenie genetyka za te myopathies.
"łączący fundujący badawczy projekty przyczyniają się rozwijać lepszy zrozumienie współczynniki ryzyka kojarzący z statin myopathy i swój rozpowszechnianie w populaci ogólnej, rozwija narzędzia używać w całościowy genetyczny testowanie dla mięsień choroby i przyczynia się charakterystyka nowi geny kojarzący z neurodegenerative starzeniem się i chorobą," twierdzić Vladutiu.
Ołowiana dotacja jest $2 milion, pięcioletniego nagrodą Vladutiu od, więcej pospolitymi genetycznymi wariantami i rozwojem myopathy wywołujący statin terapią płuca studiować związek między pewnymi rzadkimi mutacjami Krajowego Kierowego krew instytutu i. (NHLBI)
Isackson., otrzymywającym $383.000 od Krajowego instytutu artretyzm i nieład charakteryzować Musculoskeletal i skóra w dodatku, Paul J, Ph.D, badawczym profesorze nadzwyczajnym pediatrie w Vladutiu's laboratorium strukturę, funkcję i wyrażenie nowatorski gen kojarzący z statin myopathy.
Trzeci dotacja dla $110.000 od NHLBI, funduje fazę Ja małego biznesu transferu technologii projekt który bada technologiczną wykonalność komercjalizować dostosowywającą genotyp technologię dla wariantów wplątujących w mięsień chorobie. (STTR) (układu scalonego rozwój)
Vladutiu oczekuje rezultaty ten projekt prowadzić wszczynać biznes który używa układ scalony technologię ekranizować dla jednostek przy wysokiego ryzyka rozwijać metaboliczną mięsień chorobę jeżeli wystawiający jeden lub więcej cyngle. Te cyngle zawierają krańcowego wywarcie, krańcowe temperatury, anestezja, wirusowa infekcja, zamocowanie, sen pozbawienie i brać inni lekarstwa i statins. Grupuje czego mógł korzystać od taki przesiewania zawiera siły zbrojne, pacjentów przechodzi anestezję, tamte przedawnionych statins i ludzi, w wytężających zawodach tak jak strażacy, policja i profesjonalista atlety. Układ scalony także utożsamiać jednostki które niosą ryzyko dla niezidentyfikowanych mięśni myopathies. mógł
Vladutiu's pięcioletniego statin myopathy projekt podwójnych cele.
Pierwszy cel jest ustalać rozpowszechnianie mutacje znać powodować metaboliczne mięsień choroby w pacjentach bierze statins które rozwijali poważnych mięśni objawy wywołujących środowiskowymi stressors, tak jak ćwiczenie, zamocowanie, ujawnienie krańcowe temperatury lub anestezja, (" powiedział Vladutiu. "gorący i zimny)"
"drugi cel jest utożsamiać clinically istotnych skojarzenia między statin myopathies i pospolitymi genetycznymi różnicami w ludzkim genomu znać jak pojedynczy nucleotide polimorfizmy, SNPs lub," powiedział.
Dla pierwszy celu oficery śledczy używają dostosowywającą genotyping technologię która pozwoli one rozszerzać ich genetycznych przesiewań studia od siedem pospolitych mutacj powoduje trzy nieładu, więcej niż 380 mutacj powoduje przynajmniej 10 nieład.
Szeroki skojarzenie studiuje, skanujący więcej niż 1 milion SNPs przez całkowitego ludzkiego genom, wykonuje na DNA próbkach od jednostek z surowym statin myopathy. Rezultaty porównują z tamto która żadny mięśni efekty ubocznych od statin terapii. wiek i dopasowywać jednostki
"Utożsamiający leżeć u podłoża dziedzicznych współczynników ryzyka prowadzi opłacalny przesiewanie jednostki które biorą statins, obniżoną chorobę i śmierć powodować brać statins, i niska opieka zdrowotna kosztuje," powiedział Vladutiu.
Projektów kolaboranci zawierają oficerów śledczych przy Johns Hopkins Uniwersytecką szkołą medyczną w Baltimore; mcMaster uniwersyteta zdrowie nauki Ześrodkowywają w Ontario, Kanada; Synaj centrum medyczne w Los Angeles; medyczna szkoła wyższa Wisconsin w Milwaukee; Henry Ford szpital w Detroit; Scripps litości szpital w losie angeles Jolla i William Beaumont szpital w Ann Arbor.