Aproximadamente 200.000 de 38 milhões de pessoas nos E.U. que tomam statins à elevação do deleite - colesterol podem desenvolver a doença risco de vida do músculo.
Actualmente não há nenhuma maneira detalhada de identificar aqueles que podem ser em risco desta condição debilitante, mas a pesquisa nova pela Universidade em cientistas do Búfalo pode corrigir essa situação.
Georgirene D. Vladutiu, Ph.D., professor da pediatria, da neurologia, e das ciências do patologia e as anatômicas, cabeças um o grupo de investigação que recebeu três concessões que totalizam $2,5 milhões para investigar a genética atrás destes myopathies.
“Os projectos de investigação NIH-financiados combinados contribuirão a desenvolver uma compreensão melhor dos factores de risco associados com o statin myopathy e sua predominância na população geral, desenvolverá as ferramentas usadas no teste genético detalhado para a doença do músculo e contribui-las-á à caracterização dos genes novos associados com a doença e o envelhecimento neurodegenerative,” Vladutiu indicado.
A concessão do chumbo é uns $2 milhões, uma concessão de cinco anos a Vladutiu do Pulmão do Coração e do Instituto Nacionais do Sangue (NHLBI) para estudar o relacionamento entre determinadas mutações raras, umas variações genéticas mais comuns e a revelação de myopathy provocado pela terapia do statin.
Além, Paul J. Isackson, Ph.D., professor de investigador associado da pediatria no laboratório de Vladutiu, recebeu $383.000 do Instituto Nacional da Artrite e Osteomuscular e Descasca Desordens para caracterizar a estrutura, a função e a expressão de um gene novo associado com o statin myopathy.
A terceira concessão, para $110.000 do NHLBI, financia uma Fase Mim o projecto da Transferência Tecnológica da Empresa De Pequeno Porte (STTR) que explorará a possibilidade tecnologico de comercializar a tecnologia personalizada do genótipo (revelação da microplaqueta) para as variações implicadas na doença do músculo.
Vladutiu espera os resultados deste projecto conduzir a lançar um negócio que use a tecnologia da microplaqueta para seleccionar para indivíduos no risco elevado de desenvolver a doença metabólica do músculo se expor a uns ou vários disparadores. Estes disparadores incluem o esforço extremo, temperaturas extremas, anestesia, a infecção viral, o jejum, a privação do sono e tomando statins e outras medicamentações. Os Grupos que poderiam tirar proveito de tal selecção incluem os serviços com armas, os pacientes que submetem-se à anestesia, aqueles statins prescritos e povos em profissões árduas tais como sapadores-bombeiros, polícia e atletas profissionais. A microplaqueta igualmente poderia identificar os indivíduos que levam riscos para myopathies como-ainda-não identificados do músculo.
O projecto myopathy do statin de cinco anos de Vladutiu tem alvos duplos.
“O primeiro alvo é determinar a predominância das mutações conhecidas para causar doenças metabólicas do músculo nos pacientes que tomam os statins que desenvolveram os sintomas sérios do músculo provocados por factores de força ambientais, tais como o exercício, jejum, exposição às temperaturas extremas (quente e frio) ou anestesia,” disse Vladutiu.
“O segundo alvo é identificar clìnica associações relevantes entre myopathies do statin e variações genéticas comuns no genoma humano conhecido como únicos polimorfismo do nucleotide ou SNPs,” disse.
Para o primeiro alvo, os investigador usarão uma tecnologia genotyping personalizada que permita que expandam seus estudos genéticos da selecção de sete mutações comuns que causam três desordens, a mais de 380 mutações que causam pelo menos 10 desordens.
A associação genoma-larga estuda, fazendo a varredura mais de 1 milhão SNPs através do genoma humano inteiro, serão executados em amostras do ADN dos indivíduos com o statin severo myopathy. Os resultados serão comparados com os aqueles dos indivíduos da idade e género-combinada que não têm nenhum efeito secundário do músculo da terapia do statin.
“Identificar factores de risco hereditários sendo a base conduzirá à selecção eficaz na redução de custos dos indivíduos que tomam os statins, a doença reduzida e as mortes causados tomando statins, e mais baixos custos dos cuidados médicos,” disse Vladutiu.