大约 200,000 38 百万人民在采取斯塔京对高胆固醇的款待的美国可能开发威胁生命的肌肉疾病。
目前没有全面方式识别也许是冒此致衰弱的情况之险的那些人,但是由大学的新的研究水牛城科学家的可能更正该情形。
Georgirene D. Vladutiu、小儿科、神经学和病理学和解剖科学,题头 Ph.D。,教授每接受了共 $2.5 百万的三授予调查在这些 myopathies 后的遗传学的研究小组。
“联合的 NIH 研究计划将造成开发对风险系数的更好的了解与 myopathy 的斯塔京相关,并且其在总人口的流行,将开发用于全面遗传学测试的工具为肌肉疾病并且造成新的基因的描述特性与 neurodegenerative 疾病和老化相关”,指明的 Vladutiu。
线索授予是一个 $2 百万,五年证书对从学习某些少见变化之间的关系的国家心肺和血液学院 (NHLBI) 的 Vladutiu,更加公用的基因变形和斯塔京疗法触发的发展 myopathy。
另外,保罗 J. Isackson, Ph.D。,小儿科研究员教授在 Vladutiu 的实验室,从关节炎国家学院接受了 $383,000 和肌肉与骨骼并且剥皮紊乱分析一个新颖的基因的结构、功能和表达式与 myopathy 的斯塔京相关。
第三授予, $110,000 的从 NHLBI,资助阶段我小型企业将测试把自定义的基因型技术的技术可行性的技术转让 (STTR) 项目 (筹码发展) 商业化在肌肉疾病牵连的变形的。
Vladutiu 盼望此项目的结果导致生成将使用筹码技术为单个筛选在高危险开发新陈代谢的肌肉疾病,如果显示在一个或更多触发器的商业。 这些触发器包括极其施加、极其温度、麻醉,病毒感染,斋戒,休眠剥夺和采取斯塔京和其他治疗。 可能受益于这样审查的组在吃力行业包括三军部队、患者经过麻醉的,那些建议的斯塔京和人例如消防队员、警察和专业运动员。 这个筹码可能也识别具有未认出的肌肉 myopathies 的风险的人。
Vladutiu 的五年斯塔京 myopathy 项目有双重目标。
“第一个目标将确定已知的变化的流行导致新陈代谢的肌肉疾病在采取开发环境致压力素触发的严重的肌肉症状的斯塔京的患者,例如执行,对极其温度的斋戒,暴露 (热和冷) 或麻醉”,说 Vladutiu。
“第二个目标将临床识别在斯塔京 myopathies 和公用基因变化在叫作唯一核苷酸多形性的人类基因组上或 SNPs 之间的相关关联”,他说。
对第一个目标,调查员将使用将给他们扩展他们的从导致三紊乱的七个公用变化的基因审查研究的自定义的 genotyping 的技术,对超过导致至少 10 紊乱的 380 个变化。
染色体关联学习,浏览超过 1 在整个人类基因组间的百万 SNPs,在从单个的脱氧核糖核酸范例将执行与 myopathy 严重的斯塔京。 结果与没有从斯塔京疗法的肌肉副作用的那些年龄和性别被符合的人比较。
“识别基础遗传性风险系数将导致采取斯塔京、减少的采取造成的病症和死亡斯塔京人的有效审查,并且更低的医疗保健费用”, Vladutiu 说。