Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Русский | Svenska | Polski

斯塔京誘發的肌肉紊亂是焦點 $2.5 百萬在從 NIH 的授予

Published on October 2, 2008 at 6:29 PM · No Comments

大約 200,000 38 百萬人民在採取斯塔京對高膽固醇的款待的美國可能開發威脅生命的肌肉疾病。

目前沒有全面方式識別也許是冒此致衰弱的情況之險的那些人,但是由大學的新的研究水牛城科學家的可能更正該情形。

Georgirene D. Vladutiu、小兒科、神經學和病理學和解剖科學,題頭 Ph.D。,教授每接受了共 $2.5 百萬的三授予調查在這些 myopathies 後的遺傳學的研究小組。

「聯合的 NIH 研究計劃將造成開發對風險系數的更好的瞭解與 myopathy 的斯塔京相關,并且其在總人口的流行,將開發用於全面遺傳學測試的工具為肌肉疾病并且造成新的基因的描述特性與 neurodegenerative 疾病和老化相關」,指明的 Vladutiu。

線索授予是一個 $2 百萬,五年證書對從學習某些少見變化之間的關係的國家心肺和血液學院 (NHLBI) 的 Vladutiu,更加公用的基因變形和斯塔京療法觸發的發展 myopathy。

另外,保羅 J. Isackson, Ph.D。,小兒科研究員教授在 Vladutiu 的實驗室,從關節炎國家學院接受了 $383,000 和肌肉與骨骼并且剝皮紊亂分析一個新穎的基因的結構、功能和表達式與 myopathy 的斯塔京相關。

第三授予, $110,000 的從 NHLBI,資助階段我小型企業將測試把自定義的基因型技術的技術可行性的技術轉讓 (STTR) 項目 (籌碼發展) 商業化在肌肉疾病牽連的變形的。

Vladutiu 盼望此項目的結果導致生成將使用籌碼技術為單個篩選在高危險開發新陳代謝的肌肉疾病,如果顯示在一個或更多觸發器的商業。 這些觸發器包括極其施加、極其溫度、麻醉,病毒感染,齋戒,休眠剝奪和採取斯塔京和其他治療。 可能受益於這樣審查的組在吃力行業包括三軍部隊、患者經過麻醉的,那些建議的斯塔京和人例如消防隊員、警察和專業運動員。 這個籌碼可能也識別具有未認出的肌肉 myopathies 的風險的人。

Vladutiu 的五年斯塔京 myopathy 項目有雙重目標。

「第一個目標將確定已知的變化的流行導致新陳代謝的肌肉疾病在採取開發環境致壓力素觸發的嚴重的肌肉症狀的斯塔京的患者,例如執行,對極其溫度的齋戒,暴露 (熱和冷) 或麻醉」,說 Vladutiu。

「第二個目標將臨床識別在斯塔京 myopathies 和公用基因變化在叫作唯一核苷酸多形性的人類基因組上或 SNPs 之間的相關關聯」,他說。

对第一個目標,調查員將使用將給他們擴展他們的從導致三紊亂的七個公用變化的基因審查研究的自定義的 genotyping 的技術,對超過導致至少 10 紊亂的 380 個變化。

染色體關聯學習,瀏覽超過 1 在整個人類基因組間的百萬 SNPs,在從單個的脫氧核糖核酸範例將執行與 myopathy 嚴重的斯塔京。 結果與沒有從斯塔京療法的肌肉副作用的那些年齡和性別被符合的人比較。

「識別基礎遺傳性風險系數將導致採取斯塔京、減少的採取造成的病症和死亡斯塔京人的有效審查,并且更低的醫療保健費用」, Vladutiu 說。