De Indrukwekkende vooruitgang in ons begrip van de genetische basis van ziekte werd geschetst op de 3de Conferentie van de Genomica van ESF Functionele in Innsbruck, Oostenrijk.
De geheimen van het menselijke genoom worden langzaam geopenbaard - maar brengen wij meer ingewikkelder het beeld aan het licht worden. Dit was één zeer belangrijk bericht om uit de Conferentie te voorschijn te komen van de Genomica (ESF) van de Europese Stichting van de Wetenschap 3de Functionele die in Innsbruck, Oostenrijk, op 1-4 Oktober wordt gehouden.
De Functionele genomica beschrijft de manier waarin de genen en hun producten, proteïnen, samen in complexe netwerken in levende cellen op elkaar inwerken. Als deze interactie abnormaal zijn, kunnen de ziekten voortvloeien. Het „menselijke genoom is enkel een koord van brieven dat moet worden geïnterpreteerd zodat wij de functie van de genen kunnen begrijpen,“ bovengenoemde Mike Taussig van de Technologieën van de Biologische Wetenschap Babraham in Cambridge, het UK, dat de conferentie organiseerde, die zich op de rol van functionele genomica in ziekte concentreerde.
Meer dan 450 wetenschappers van in heel Europa werden ingelicht over nieuwe ontwikkelingen in onderzoek dat zich van het aanwijzen van genen betrokken bij diabetes en kanker aan het gebruiken van de genetische opeenvolgingen van verschillende rassen van hond uitstrekt om licht op menselijke ziekten te werpen.
„Wat wij hebben geprobeerd om te doen is samenbrengt genoomkennis aangezien het nu is, het werk dat is gedaan, wat het in functionele termen betekent en waar het onze gevoeligheid aan ziekte beïnvloedt,“ bovengenoemde Taussig. De „Conferenties als deze zijn belangrijk omdat wij proberen om een breed gebied te behandelen - er zijn zo vele aspecten van genomica dat het onmogelijk zou zijn om alles in één enkele lezing te omringen. Het is zeer nuttig voor onderzoekers die hun algemene mening van het gebied willen verbeteren, omdat wanneer u in één specialiteit wordt ondergedompeld u vaak hoe goed niet verbonden waardeert is alles.“
Dr. Patrik Kolar, hoofd van de eenheid voor genomica en systemenbiologie in het het onderzoekdirectoraat van de Europese Commissie, zei, de „Functionele genomica en de systemenbiologie zijn een belangrijk en integraal deel van ons gezondheidsonderzoeksprogramma omdat een inzicht in deze fundamentele biologische processen reusachtige potentiële en echte toepassingen voor het begrip van ziekte heeft, en wanneer u ziekte begrijpt kunt u nieuwe drugs ontwerpen.“
Dr. Kolar voegde toe, „Dit soort conferentie is één van de dingen die de Europese Gemeenschap in functionele genomica samenbrengt en Ik werkelijk gelukkig ben om te zien dat de meeste deelnemers van samenwerkings gefinancierde projecten hoewel ons Kaderprogramma.“ zijn
De onverwachte ingewikkeldheid van de rol van genen in ziekte werd geïllustreerd door Professor Mark McCarthy van de Universiteit van Oxford in het UK, dat naar genen betrokken bij type - diabetes 2 zoekt. Hier, heeft het zogenaamde genoom-brede aftasten, dat de genetische profielen van gezonde mensen met zij vergelijkt die de ziekte hebben, tot dusver rond 20 individuele genveranderingen geopenbaard die in mensen met type aanwezig kunnen zijn - diabetes 2. Nochtans, verklaren deze varianten slechts een klein deel van de algemene gevoeligheid van mensen aan de voorwaarde. „Als u de varianten bekijkt vinden wij van werkelijk grote steekproefgrootte, zijn de gevolgen vrij klein,“ McCarthy vertelde de conferentie. „Voor diabetes, zijn het gewicht en de leeftijd nog betere voorspellers van risico dan het genprofiel. Zo enerzijds zijn wij gelukkig dat wij meer signalen hebben gevonden die wij zouden kunnen verondersteld hebben, maar anderzijds zijn wij teleurgesteld omdat wij zo weinig van het verschil verklaren. Er is veel werk deze verenigingssignalen in functie en mechanisme te doen veranderen.“
De Veranderingen in kankergenen zijn ook veel ingewikkelder gebleken dan de mensen eerst zouden kunnen verdacht hebben. Professor Mike Stratton, hoofd van het Project van het Genoom van Kanker bij het Instituut van Sanger van het Vertrouwen Wellcome in Cambridge, het UK, leidde het team dat in kaart bracht en het zeer riskante de gevoeligheidsgen BRCA2 van borstkanker identificeerde. Zijn groep zoekt naar bijzondere soorten genveranderingen in kankercellen, en openbaart nieuw inzicht in een klasse van verandering geroepen herschikking, waar één gen breekt en aan een andere gesmolten. Dit herschikkingsproces kon in de verwezenlijking van een schurkenproteïne resulteren die kanker bevordert. Tot onlangs is het moeilijk geweest om herschikkingsveranderingen te bestuderen omdat de technologieën hebben ontbroken. „vele jaren hebben wij het scherm gewild dat ons zou toestaan om herschikte delen van het kankergenoom te halen en een catalogus te maken,“ Stratton vertelde conferentieafgevaardigden. De Technieken zijn nu ontwikkeld die onderzoekers toestaan om herschikkingen aan te wijzen en hen in detail te bekijken. De „Nieuwe het rangschikken technologieën laten ons toe om een veel groter aantal herschikkingen te bekijken, die ons toestaan om de genoom-brede schermen te doen fusiegenen identificeren die kankergenen zouden kunnen zijn,“ bovengenoemde Stratton. „Het blijkt er heel wat ingewikkeldheid in deze herschikkingen is die wij niet voorzien alvorens wij.“ begonnen Bijvoorbeeld wordt het duidelijk dat terwijl er veel meer herschikkingsveranderingen dan mensen eerste gedachte zijn, de meerderheid van deze effectief onschadelijke, of „passagiers“ veranderingen schijnt te zijn. De significante veranderingen zijn de „bestuurders“, en deze zijn ontwijkender om op te sporen.