Gli avanzamenti Impressionanti nella nostra comprensione della base genetica della malattia sono stati descritti alla terza Conferenza Funzionale di Genomica del ESF a Innsbruck, Austria.
I misteri del genoma umano stanno rivelandi lentamente - ma di più che scopriamo complicata la maschera è. Ciò era un messaggio chiave da emergere dalla terza Conferenza Funzionale (ESF) della Genomica delle Fondamenta Europee di Scienza tenuta a Innsbruck, Austria, il 1-4 ottobre.
La genomica Funzionale descrive il modo in cui i geni ed i loro prodotti, proteine, interagiscono insieme nelle reti complesse in celle viventi. Se queste interazioni sono anormali, le malattie possono risultare. “Il genoma umano è appena una serie di lettere che deve essere interpretata in moda da poterci capire noi la funzione dei geni,„ ha detto Mike Taussig delle Tecnologie di Scienze Biologiche di Babraham a Cambridge, REGNO UNITO, che ha organizzato la conferenza, che ha messo a fuoco sul ruolo di genomica funzionale nella malattia.
Più Di 450 scienziati dall'altro lato di Europa sono stati detti delle novità nella ricerca che varia dalla localizzazione dei geni con esattezza coinvolgere nel diabete e nel cancro a usando le sequenze genetiche delle razze differenti del cane per fare luce sulle malattie umane.
“Che Cosa abbiamo provato a fare è riunire la conoscenza del genoma mentre è ora, il lavoro che è stato fatto, che cosa significa nei termini funzionali e dove pregiudica la nostra predisposizione alla malattia,„ Taussig ha detto. “Le Conferenze come questi sono importanti perché proviamo ad abbracciare un vasto campo - ci sono tanti aspetti di genomica che sarebbe impossible da comprendere tutto in una singola conferenza. È molto utile per i ricercatori che vogliono migliorare il loro punto di vista generale del campo, perché quando siete immerso in una specialità non apprezzate spesso come connesso tutto è.„
Il Dott. Patrik Kolar, testa dell'unità per genomica e biologia di sistemi nella direzione della ricerca della Commissione Europea, Ha detto, “la genomica e la biologia di sistemi Funzionali è un importante e una parte integrante di nostro programma di ricerca di salubrità perché una comprensione di questi trattamenti biologici di base ha il potenziale enorme e domande reali di malattia di comprensione e quando capite la malattia potete progettare le nuove droghe.„
Il Dott. Kolar aggiunto, “Questo genere di conferenza è una delle cose che riunisce la Comunità Europea Nella genomica funzionale e sono realmente felice di vedere che la maggior parte dei partecipanti provengono dai progetti di collaborazione costituiti un fondo per comunque il nostro programma quadro.„
La complessità inattesa del ruolo dei geni nella malattia è stata illustrata dal Professor Mark McCarthy dell'Università di Oxford nel REGNO UNITO, che sta cercando i geni in questione in diabete di tipo 2. Qui, le cosiddette scansioni genoma di ampiezza, che paragonano i profili genetici della gente in buona salute a coloro che ha la malattia, finora hanno rivelato intorno 20 diverse mutazioni genetiche che possono essere presenti nella gente con il diabete di tipo 2. Tuttavia, queste varianti spiegano soltanto una piccola proporzione di predisposizione globale della gente alla circostanza. “Se esaminate le varianti che stiamo trovando dalle dimensioni del campione realmente grandi, gli effetti sono abbastanza piccoli,„ McCarthy ha detto la conferenza. “Per il diabete, il peso e l'età sono i preannunciatori ancora migliori del rischio che il profilo del gene. Così da un lato siamo felici che abbiamo trovato più segnali che potremmo immaginare, ma d'altra parte siamo deludenti perché stiamo spiegando così piccola della varianza. C'è molto lavoro da fare per trasformare questi segnali di associazione nella funzione e nel meccanismo.„
Le Mutazioni nei geni del cancro egualmente sono risultato essere molto complicate della gente potrebbe in primo luogo sospettare. Il Professor Mike Stratton, testa del Progetto del Genoma del Cancro all'Istituto di Sanger della Fiducia di Wellcome a Cambridge, REGNO UNITO, piombo il gruppo che ha mappato ed identificato il gene ad alto rischio BRCA2 di predisposizione del cancro al seno. Il Suo gruppo sta cercando i tipi particolari di mutazioni genetiche in cellule tumorali e sta rivelando le nuove comprensioni in classe A di riorganizzazione chiamata mutazione, in cui un gene si rompe ed è fuso ad un altro. Questo trattamento della riorganizzazione potrebbe provocare la creazione di una proteina appartata e pericolosa che promuove il cancro. Fino ad oggi è stato difficile da studiare le mutazioni della riorganizzazione perché le tecnologie stanno mancando di. “Per molti anni abbiamo voluto uno schermo che permetterebbe che noi estraiamo le parti riorganizzate del genoma del cancro e facciamo un catalogo,„ Stratton abbiamo detto i delegati di conferenza. Le Tecniche ora sono state sviluppate che stanno permettendo che i ricercatori segnassero le riorganizzazioni con esattezza e le esaminassero dettagliatamente. “Le Nuove tecnologie d'ordinamento stanno permettendoci di esaminare un numero molto più grande delle riorganizzazioni, permettendo che noi facciamo gli schermi genoma di ampiezza per identificare i geni di fusione che potrebbero essere geni del cancro,„ Stratton hanno detto. “Risulta là è molta complessità in queste riorganizzazioni che non anticipato prima che abbiamo cominciato.„ Per esempio sta trasformandosi in mutazioni del passeggero “o, inoffensiva efficacemente essere sembra di questi la maggior parte, pensiero il primo della gente che mutazioni della riorganizzazione molte altre sono ci mentre che in chiare„. Le mutazioni significative sono “i driver„ e queste sono molto più evasive rintracciare.