病気の遺伝の基礎の私達の理解の印象的な前進はインスブルック、オーストリアの第 3 ESF の機能ゲノミクスの会議で輪郭を描かれました。
ヒトゲノムのミステリーはゆっくり明らかにされていますが、 - もっと私達は映像はより複雑になるなります覆いを取ります。 これはインスブルック、 10 月 1-4 日にオーストリアで、開かれた (ESF)ヨーロッパ科学の基礎の第 3 機能ゲノミクスの会議から現れる 1 つの主メッセージでした。
機能ゲノミクスは遺伝子および製品の蛋白質が生体細胞の複雑なネットワークで、一緒に相互に作用している方法を記述します。 これらの相互作用が異常なら、病気は生じることができます。 「私達が遺伝子の機能を理解してもいいようにヒトゲノム」は言ったケンブリッジ、病気に於いての機能ゲノミクスの役割に焦点を合わせた、会議を組織した、イギリスの Babraham の生物科学の技術のマイク Taussig を解読されなければならない文字のちょうど一連です。
ヨーロッパからの 450 人以上の科学者は人間の病気のライトを投げるのに犬の異なった品種の遺伝シーケンスの使用まで糖尿病および癌にかかわった遺伝子を正確に示すことから及ぶ研究の新しい開発の言われました。
「今あると同時にゲノムの知識を機能タームで意味するものが、そしてそれ病気への私達の耐障害性に影響を与えるかところでと、ひとつにまとめることは、行われた作業」 Taussig 言ったあるか私達がすることを試みた何。 「これらのような会議は私達が広いフィールドをカバーすることを試みるので重要です - 単一の講議のすべてを取囲むことは不可能のゲノミクスのそう多くの面があります。 それはどれだけうまく接続されてか 1 つの専門で浸るとき頻繁に認めないのでフィールドの彼らの一般的な見解を改善したいと思う研究者のために非常に有用ですすべてはあります」。
Patrik Kolar の EC 委員会の研究の管理職のゲノミクスそしてシステムズ生物学のための単位のヘッド先生は、言いました、病気を理解するときこれらの基本的な生物学的過程の理解に理解の病気のための巨大な潜在性そして実質アプリケーションがある」。は新しい薬剤を設計できますので 「機能ゲノミクスおよびシステムズ生物学私達の健康の研究計画の重要な、重要部分であり
追加される Kolar 先生は 「この種類の会議機能ゲノミクスの欧州共同体をひとつにまとめる私が関係者のほとんどはしかし資金を供給される共同のプロジェクトから私達のフレームワークプログラム」。あることを見て実際に幸せの事の 1 才であり、
病気に於いての遺伝子の役割の予想外の複雑さはタイプ 2 の糖尿病にかかわる遺伝子を捜しているイギリスのオックスフォード大学の教授によって Mark McCarthy 説明されました。 ここでは、病気がある人と健全な人々の遺伝のプロフィールを比較するいわゆるゲノム全体のスキャンは、今のところタイプ 2 の糖尿病を持つ人々にある場合もあるおよそ 20 の個々の遺伝子の突然変異を明らかにしてしまいました。 ただし、これらの等価異形暗号は条件への人々の全面的な耐障害性の小さい割合だけ説明します。 「私達が実際に大きいサンプルの大きさから見つけている等価異形暗号を見れば、効果はかなり小さいです」、 McCarthy は会議を言いました。 「糖尿病、重量および年齢のため遺伝子のプロフィールより危険のよいプレディクタはです。 従って一方で私達は私達が私達が変動のそう少しを説明しているので私達が想像するかもしれませんが一方では失望していますというより多くのシグナルを見つけたこと幸せです。 あります機能およびメカニズムにこれらの連合のシグナルを回すためにされるべき多くの作業が」。
癌の遺伝子の突然変異はまた人々が最初に疑うかもしれませんよりはるかに複雑にされてなりました。 マイク Stratton のケンブリッジ、イギリスの Wellcome の信頼の Sanger の協会の蟹座のゲノムのプロジェクトのヘッド教授は、危険度が高い乳癌の耐障害性の遺伝子 BRCA2 をマップし、識別したチームを導きました。 彼のグループは癌細胞の遺伝子の突然変異の特定の種類を捜して、 1 つの遺伝子が別のものに壊れ、溶ける突然変異によって呼出される語順換えのクラスに新しい洞察力を明らかにしています。 この語順換えプロセスは癌を促進する狂暴な蛋白質の作成で起因できます。 最近までずっと技術が欠けているのでずっと語順換えの突然変異を調査することは困難です。 「多くの年の間私達は私達が癌のゲノムの再配列された部分を得、カタログを作ることを可能にするスクリーンが」 Stratton ほしいと思った会議に出る代表委員を言いました。 研究者が語順換えを正確に示し、詳しく見ることを可能にしている技術は今開発されてしまいました。 「新しい配列の技術私達が語順換えの大いに大きい番号を見ることを可能にしま癌の遺伝子であることができる融合遺伝子を識別するためにゲノム全体のスクリーンをすることを私達をと」は Stratton 言いました許可します。 「それは私達が」。開始した前にそこにです私達が予想されなくてこれらの語順換えの多くの複雑さなります 例えばそれは人々の最初思考よりもっとたくさんの語順換えの突然変異の間、これらの大半は効果的に無害ようであるまたは 「乗客」の突然変異になっていますこと明確な。 重要な突然変異は 「ドライバー」であり、これらは見つけ出すためにはるかに逃げやすいです。