Os avanços Impressionantes em nossa compreensão da base genética da doença foram esboçados na ó Conferência Funcional da Genómica do ESF em Innsbruck, Áustria.
Os mistérios do genoma humano estão sendo revelados lentamente - mas mais que nós descobrimos mais complicada a imagem torna-se. Esta era uma mensagem chave a emergir Conferência Funcional da Genómica (ESF) da Fundação Européia da Ciência da ó realizada em Innsbruck, Áustria, os 1-4 de outubro.
A genómica Funcional descreve a maneira em que os genes e seus produtos, proteínas, interagem junto em redes complexas em pilhas vivas. Se estas interacções são anormais, as doenças podem resultar. “O genoma humano é apenas uma corda de letras que tenha que ser interpretada de modo que nós possamos compreender a função dos genes,” diga Mike Taussig de Tecnologias da Ciência Biológica de Babraham em Cambridge, o REINO UNIDO, que organizou a conferência, que se centrou sobre o papel da genómica funcional na doença.
Mais de 450 cientistas foram ditos de toda a Europa das novidades na pesquisa que varia de localizar os genes envolvidos no diabetes e no cancro a usar as seqüências genéticas de raças diferentes do cão para jogar a luz em doenças humanas.
“O Que nós tentamos fazer é reunir o conhecimento do genoma como é agora, o trabalho que foram feitos, o que significa em termos funcionais e onde ele afecta nossa susceptibilidade à doença,” Taussig disse. As “Conferências como estes são importantes porque nós tentamos cobrir um campo largo - há tão muitos aspectos da genómica que seria impossível abranger tudo em uma única leitura. É muito útil para os pesquisadores que querem melhorar sua ideia geral do campo, porque quando você é imergido em uma especialidade você frequentemente não aprecia como bom conectado tudo é.”
O Dr. Patrik Kolar, chefe da unidade para a genómica e a biologia de sistemas na direcção da pesquisa da Comissão Européia, disse, “a genómica e a biologia de sistemas Funcionais são uma parte importante e integrante de nosso programa de pesquisa da saúde porque uma compreensão destes processos biológicos básicos tem o potencial enorme e pedidos reais para a doença compreensiva, e quando você compreende a doença você pode projectar drogas novas.”
O Dr. Kolar adicionado, “Este tipo da conferência é uma das coisas que reune a Comunidade Européia na genómica funcional e Eu estou realmente feliz ver que a maioria dos participantes são dos projectos colaboradores financiados embora nosso programa-quadro.”
A complexidade inesperada do papel dos genes na doença foi ilustrada pelo Professor Marcação McCarthy da Universidade de Oxford no REINO UNIDO, que está procurarando pelos genes envolvidos no tipo - diabetes 2. Aqui, as varreduras genoma-largas assim chamadas, que comparam os perfis genéticos de povos saudáveis com os aqueles que têm a doença, têm revelado até agora ao redor 20 mutações genéticas individuais que possa estam presente nos povos com tipo - diabetes 2. Contudo, estas variações explicam somente uma proporção pequena da susceptibilidade total do pessoa à circunstância. “Se você olha as variações que nós estamos encontrando dos tamanhos da amostra realmente grandes, os efeitos são consideravelmente pequenos,” McCarthy disse a conferência. “Para o diabetes, o peso e a idade são os predictors ainda melhores do risco do que o perfil do gene. Assim de um lado nós estamos felizes que nós encontramos mais sinais que nós pudemos ter imaginado, mas por outro lado nós somos desapontados porque nós estamos explicando tão pouco da variação. Há muito trabalho a ser feito para transformar estes sinais da associação na função e no mecanismo.”
As Mutações em genes do cancro igualmente despejaram ser distante mais complicadas do que os povos puderam primeiramente ter suspeitado. O Professor Mike Stratton, cabeça do Projecto do Genoma do Cancro no Instituto de Sanger da Confiança de Wellcome em Cambridge, REINO UNIDO, conduziu a equipe que traçou e identificou o gene de alto risco BRCA2 da susceptibilidade do cancro da mama. Seu grupo está procurarando por tipos particulares de mutações genéticas nas células cancerosas, e está revelando introspecções novas em uma classe de rearranjo chamado mutação, aonde um gene quebra e é fundido a outro. Este processo do rearranjo poderia conduzir à criação de uma proteína desonesto que promovesse o cancro. Até Que recentemente estiver difícil estudar mutações do rearranjo porque as tecnologias têm faltado. “Por muitos anos nós quisemos uma tela que permitisse que nós extraíssem partes rearranjadas do genoma do cancro e fizessem um catálogo,” Stratton dissemos delegados de conferência. As Técnicas têm sido desenvolvidas agora que estão permitindo que os pesquisadores localizassem rearranjos e os olhassem em detalhe. “As tecnologias arranjando em seqüência Novas estão permitindo-nos de olhar um número muito maior de rearranjos, permitindo que nós façam telas genoma-largas para identificar os genes de fusão que poderiam ser genes do cancro,” Stratton disseram. “Despejou lá é muita complexidade nestes rearranjos que nós não antecipado antes que nós começamos.” Por exemplo está transformando-se muito mais mutações do rearranjo do que o primeiro pensamento dos povos, a maioria destes parece ser eficazmente inofensiva, ou do “passageiro” mutações claras que quando houver. As mutações significativas são os “motoristas”, e estas são muito mais indescritíveis seguir para baixo.