Imponerande framsteg i vår förståelse av den genetiska grunden för sjukdomen angavs vid den 3: e ESF funktionsgenomik konferens i Innsbruck, Österrike.
Mysterier av det mänskliga genomet sakta avslöjas - men ju mer vi upptäcker desto mer komplicerad blir bilden. Detta var ett huvudbudskap att dyka från European Science Foundation (ESF) s 3:e funktionsgenomik som hölls i Innsbruck, Österrike, den 1-4 oktober.
Funktionell genomik beskriver hur gener och deras produkter, proteiner, samverkar tillsammans i komplexa nätverk i levande celler. Om dessa interaktioner är onormala, kan sjukdomar resultat. "Det mänskliga genomet är bara en rad bokstäver som måste tolkas så att vi kan förstå genernas funktion", säger Mike Taussig av Babraham Bioscience Technologies i Cambridge, England, som organiserade konferensen, som fokuserade på betydelsen av funktionsgenomik i sjukdomen.
Mer än 450 vetenskapsmän från hela Europa berättades den nya utvecklingen inom forskning från precisera gener involverade i diabetes och cancer till att använda genetiska sekvenser av olika raser för att kasta ljus över mänskliga sjukdomar.
"Vad vi har försökt göra är att föra samman arvsmassan kunskap som det är nu, det arbete som har gjorts, vad det innebär i funktionella termer och där det påverkar vår mottaglighet för sjukdom" Taussig sagt. "Konferenser som dessa är viktiga eftersom vi försöka att täcka ett brett område - det finns så många aspekter av genforskning att det skulle vara omöjligt att få med allt i en enda föreläsning Det är mycket användbart för forskare som vill förbättra sin generella bild av. fältet, för när du är nedsänkt i en specialitet man ofta inte uppskattar hur väl anslutna allting är. "
Dr Patrik Kolar, chef för enheten för genomik och systembiologi i Europeiska kommissionens forskningsprojekt direktorat, sade: "Funktionell genomik och systembiologi är en viktig och integrerad del av vår hälsa forskningsprogram eftersom en förståelse för dessa grundläggande biologiska processer har en enorm potential och verkliga tillämpningar för att förstå sjukdomen, och när du förstår sjukdom kan du designa nya läkemedel. "
Dr Kolar tillade: "Denna typ av konferens är en av de saker som förenar Europeiska gemenskapen i funktionell genomik och jag är verkligen glad att se att de flesta av deltagarna är från samarbetsprojekt som finansieras genom våra ramprogrammet."
Den oväntade komplexiteten i rollen av gener i sjukdom illustreras av professor Mark McCarthy vid University of Oxford i Storbritannien, som söker efter gener som är involverade i diabetes typ 2. Här så kallade genomet hela skanningar, som jämför den genetiska profiler friska personer med dem som har sjukdomen, har hittills avslöjat ett 20-tal mutationer enskild gen som kan finnas hos personer med typ 2 diabetes. Men dessa varianter bara förklara en liten del av människors totala känslighet för sjukdomen. "Om man tittar på de varianter vi fynd från riktigt stora urvalsstorlekar, effekterna är ganska små," McCarthy berättade konferensen. "För diabetes, vikt och ålder är fortfarande bättre prediktorer risk än genen profilen. Så å ena sidan är vi glada att vi har hittat fler signaler om att vi kanske trodde, men å andra sidan är vi besvikna eftersom vi förklara så lite av variansen. Det finns mycket arbete att göra för att omvandla dessa förening signaler till funktion och mekanism. "
Mutationer i cancer gener har också visat sig vara långt mer komplicerat än man först kan ha misstänkt. Professor Mike Stratton, chef för Cancer Genome Project vid Wellcome Trust Sanger Institute i Cambridge, England, ledde den grupp som kartlagt och identifierat hög risk bröstcancer BRCA2 känslighet genen. Hans grupp söker efter vissa typer av genmutationer i cancerceller, och avslöjar nya insikter i en klass av mutation som kallas ombildning, där en gen raster och är smält till ett annat. Denna ombildning process kan resultera i skapandet av en skurk protein som främjar cancer. Tills nyligen har det varit svårt att studera ombildning mutationer eftersom tekniker har saknats. "Under många år har vi ville ha en skärm som skulle ge oss möjlighet att extrahera omorganiseras delar av cancer genomet och göra en katalog," Stratton sade konferensdeltagare. Tekniker har nu utvecklats som tillåter forskare att kartlägga omdisponeringar och titta på dem i detalj. "Nya sekvensering teknik gör att vi kan titta på ett mycket större antal omdisponeringar, tillåter oss att göra genomet hela skärmar för att identifiera fusion gener som kan vara cancer gener", Stratton sagt. "Det visar sig att det finns mycket av komplexitet i dessa omdisponeringar att vi inte skulle väntat innan vi började." Det är till exempel klart att medan det finns många fler ombildning mutationer än människor först trodde, majoriteten av dessa verkar vara ett effektivt sätt ofarliga, eller "passagerare mutationer. De betydande mutationer är "förare", och dessa är mycket mer svårfångade att spåra.