بيكنوديسوستوسيس يلقي الضوء على دور لأنزيم في أيض العظام

بيكنوديسوستوسيس، شرط يعاني منها الرسام هنري دي تولوسيلوتريك، مرض وراثي يتميز بقامة قصيرة.

ويوفر هذا المرض النادر، مما يثير الدهشة، نافذة في كيف يتم تدمير المفاصل بالتهاب المفاصل. يحدث بسبب بنقص إنزيم المعروف باسم كاثيبسين ك مما يعوق osteoclasts (الخلايا التي كسر العظام في النمذجة العظام وإصلاح)، مما يؤدي إلى ضعف العظام ريسوربشن والكثيفة، وهشاشة العظام.

تمت دراسة دور كاثيبسين ك في أيض العظام إلى حد كبير باستخدام نماذج الماوس، ولكن دراسة جديدة تبحث دور للانزيم في ريسوربشن العظام بشرية المريض، وتبين أنه غير مطلوب لكسر العظام. ونشرت الدراسة في عدد تشرين الثاني/نوفمبر من التهاب المفاصل والروماتيزم (http://www3.interscience.wiley.com/journal/76509746/home).

برئاسة البروفيسور Yrjö ت. كونتينين من المستشفى المركزي في جامعة هلسنكي في هيلسكينكي، فنلندا، شملت الدراسة مريض الذي يبلغ من العمر 55 عاماً الإناث مع بيكنوديسوستوسيس الذي وضع التهاب المفاصل الصدافي أيضا. حيث أن المريض تفتقر إلى كاثيبسين ك نظراً لحالتها، لتقرر الباحثون أن ذلك حماية لها من تقرحات العظام في اليدين والقدمين عادة ما ينظر إليها في التهاب المفاصل الصدافي. ومع ذلك، أنها في الواقع وضع تقرحات واسعة النطاق وتغييرات مدمرة للعظام في يديها. وقد أجرى تحليل الدم لدراسة بروتيناسيس (الإنزيمات تحطيم البروتينات) المسؤولة عن تدهور العظام، وكذلك آليات خلوية ريسوربشن العظام.