Pycnodysostosis, een voorwaarde waaraan de schilder Henri de Toulouse-Lautrec leed, is een genetische die ziekte door korte gestalte wordt gekenmerkt.
Deze zeldzame ziekte, verrassend, verstrekt een venster in hoe de verbindingen door artritis worden vernietigd. Het wordt door deficiëntie van een enzym veroorzaakt als cathepsin K wordt bekend die osteoclasts belemmert (de cellen die been in been modellering en reparatie) opsplitsen, leidend tot slechte beenresorptie en dichte, brosse beenderen dat.
Cathepsin K's de rol in beenmetabolisme is grotendeels bestudeerd gebruikend muismodellen, maar een nieuwe studie onderzoekt de rol van het enzym in beenresorptie in een menselijke patiënt en toont aan dat het wordt vereist om geen been op te splitsen. De studie werd gepubliceerd in de kwestie van November van Artritis & Reumatiek (http://www3.interscience.wiley.com/journal/76509746/home).
Geleid door Professor Yrjö T. Konttinen van het Universitaire Centrale Ziekenhuis van Helsinki in Helskinki, Finland, impliceerde de studie een 55 éénjarigen vrouwelijke patiënt met pycnodysostosis die ook psoriatische artritis ontwikkelde. Sinds geduldige niet gehade cathepsin K toe te schrijven aan haar voorwaarde die, stelden de onderzoekers een hypothese op dat dit haar tegen de beenerosie in de handen beschermen zou en voeten normaal in psoriatische artritis worden de gezien. Nochtans, ontwikkelde zij in feite uitgebreide erosie en vernietigende beenveranderingen in haar handen. Analyse van het Bloed werd geleid om de proteïnase (enzymen die proteïnen) opsplitsen verantwoordelijk te onderzoeken voor beendegradatie evenals de cellulaire mechanismen van beenresorptie.