Pycnodysostosis, von dem eine Bedingung das Maler Henri-De Toulouse-Lautrec erlitten, eine Erbkrankheit ist, kennzeichnete durch Kleinwuchs.
Diese seltene Krankheit stellt überraschend ein Fenster in zur Verfügung, wie Gelenke durch Arthritis zerstört werden. Sie wird durch Fehlbetrag eines Enzyms verursacht, das als das Cathepsin K bekannt ist, das osteoclasts hemmt (die Zellen, die Knochen in der Knochenformung und -reparatur aufgliedern) und führt zu schlechte Knochenaufnahme und die dichten, spröden Knochen.
Rolle Cathepsin K im Knochenmetabolismus ist in großem Maße unter Verwendung der Mäusebaumuster studiert worden, aber eine neue Studie prüft die Rolle des Enzyms in der Knochenaufnahme bei einem menschlichen Patienten und zeigt, dass es nicht gefordert wird, um Knochen aufzugliedern. Die Studie wurde im November-Punkt von Arthritis u. von Rheumatismus veröffentlicht (http://www3.interscience.wiley.com/journal/76509746/home).
Geführt durch Professor Yrjö T. Konttinen des Helsinki-HochschulZentralen Krankenhauses in Helskinki, Finnland, bezog die Studie einen 55-jährigen Aufnahmeseitigen Patienten in Pycnodysostosis mit ein, der auch Arthritis psoriatica entwickelte. Da das geduldige ermangelte Cathepsin K wegen ihrer Zustandes, Forscher annahm, dass dieses sie vor den Knochenabnutzungen in den Händen und in den Füßen schützen würde, die normalerweise im Arthritis psoriatica gesehen wurden. Jedoch entwickelte sie tatsächlich umfangreiche Abnutzungen und destruktiver Knochen ändert in ihren Händen. Blutuntersuchung wurde geleitet, um die Proteinasen (Enzyme, die Proteine aufgliedern), zu prüfen verantwortlich für Knochenabbau sowie die zellulären Vorrichtungen der Knochenaufnahme.