Pycnodysostosis, suatu kondisi dari mana pelukis Henri de Toulouse-Lautrec menderita, adalah penyakit genetik yang ditandai dengan perawakan pendek.
Ini penyakit langka, mengherankan, memberikan jendela ke bagaimana sendi dihancurkan oleh arthritis. Hal ini disebabkan oleh kekurangan enzim yang dikenal sebagai cathepsin K yang menghambat osteoklas (sel-sel yang menghancurkan tulang di tulang pemodelan dan perbaikan), menyebabkan resorpsi tulang miskin dan padat, tulang rapuh.
Peran cathepsin K dalam metabolisme tulang sebagian besar telah dipelajari dengan menggunakan model tikus, tapi sebuah studi baru meneliti peran enzim dalam resorpsi tulang pada pasien manusia dan menunjukkan bahwa tidak diperlukan untuk memecah tulang. Studi ini diterbitkan dalam edisi November Arthritis & Rheumatism ( http://www3.interscience.wiley.com/journal/76509746/home ).
Dipimpin oleh Profesor T. Yrjö Konttinen dari Universitas Helsinki Central Hospital di Helskinki, Finlandia, studi melibatkan pasien 55 tahun perempuan dengan pycnodysostosis yang juga dikembangkan arthritis psoriatis. Karena pasien kurang cathepsin K karena kondisinya, peneliti hipotesis bahwa ini akan melindunginya dari erosi tulang di tangan dan kaki biasanya terlihat pada arthritis psoriatis. Namun, ia sebenarnya mengembangkan erosi yang luas dan perubahan destruktif tulang di tangannya. Analisis darah dilakukan untuk menguji proteinase (enzim yang memecah protein) yang bertanggung jawab untuk kerusakan tulang serta mekanisme selular resorpsi tulang.