Il Pycnodysostosis, un termine da cui il pittore Henri il de Tolosa-Lautrec sofferto, è una malattia genetica ha caratterizzato dalla breve altezza.
Questa malattia rara, sorprendente, fornisce una finestra in come le giunture si distruggono dall'artrite. È causata dalla carenza di un enzima conosciuto come catepsina K che ostacola gli osteoclasti (le celle che ripartono l'osso nella modellistica e nella riparazione dell'osso), piombo al riassorbimento difficile dell'osso ed alle ossa dense e friabili.
Il ruolo del K della Catepsina nel metabolismo dell'osso in gran parte è stato studiato facendo uso dei modelli del mouse, ma un nuovo studio esamina il ruolo degli enzimi nel riassorbimento dell'osso in un paziente umano ed indica che non è richiesto per ripartire l'osso. Lo studio è stato pubblicato nell'emissione di Novembre dell'Artrite & del Reaumatismo (http://www3.interscience.wiley.com/journal/76509746/home).
Piombo dal Professor Yrjö T. Konttinen dell'Ospedale Centrale dell'Università di Helsinki in Helskinki, Finlandia, lo studio ha fatto partecipare un paziente femminile di 55 anni con pycnodysostosis che egualmente ha sviluppato l'artrite psoriatica. Poiché la catepsina mancata di paziente K dovuto lei circostanza, ricercatori ha supposto che questa la protegga dalle erosioni dell'osso nelle mani e nei piedi veduti normalmente nell'artrite psoriatica. Tuttavia, in effetti ha sviluppato le estese erosioni e l'osso distruttivo cambia in sue mani. L'Analisi del sangue è stata condotta per esaminare le proteinasi (enzimi che ripartono le proteine) responsabili di degradazione dell'osso come pure dei meccanismi cellulari di riassorbimento dell'osso.