Pycnodysostosis, charakteryzował krótką posturą. warunek od którego malarz Henri de Tuluza cierpiący, jest genetycznym chorobą
Ten rzadka choroba, zaskakująco, zapewnia okno w jak złącza niszczą artretyzmem. Ja powoduje niedostatkiem enzym znać jako cathepsin K prowadzi który utrudnia osteoclasts biedna kości resorpcja i kości, zwarte, chrupliwe. (komórki które psuli się kość w kości naprawie i wzorowaniu)
Cathepsin K rola w kość metabolizmu w dużym stopniu studiował używać mysz modelów, ale nowa nauka egzamininuje enzymu rola w kości resorpci w ludzkim pacjencie i pokazuje że ono no wymaga psuł się kość. Nauka publikował w Listopadu zagadnieniu artretyzm & gościec (http://www3.interscience.wiley.com/journal/76509746/home).
Prowadzi profesorem Yrjö T Helsinki Uniwersytecki Środkowy szpital w Helskinki. Konttinen, Finlandia nauka wymagał 55 roczniaka żeńskiego pacjenta z pycnodysostosis który także rozwijał łuszczycowatego artretyzm. Ponieważ cierpliwy brakujący cathepsin K należny jej warunek, badacze hypothesized że to ochraniał ona od kości erozj w rękach normalnie widzieć w łuszczycowatym artretyzmu ciekach i. Jakkolwiek, w rzeczywistości rozwijał rozległe erozje i niszczycielska kość zmienia w ona ręki. Krwionośna analiza prowadził egzamininować proteinases odpowiedzialnych dla kości degradaci as well as komórkowych mechanizmów kości resorpcja które psuli się proteiny). (enzymy