Picnodisostose, uma condição da qual o pintor Henri de Toulouse-Lautrec sofreu, é uma doença genética caracterizada por baixa estatura.
Esta doença rara, surpreendentemente, fornece uma janela para como as articulações são destruídas pela artrite. É causada pela deficiência de uma enzima conhecida como a catepsina K que impede os osteoclastos (células que destroem o osso na modelagem óssea e reparação), levando à reabsorção óssea pobres e denso, ossos quebradiços.
Papel catepsina K no metabolismo ósseo tem sido amplamente estudada utilizando modelos de ratos, mas um novo estudo examina o papel da enzima na reabsorção óssea em um paciente humano e mostra que não é necessária para quebrar o osso. O estudo foi publicado na edição de novembro da Arthritis & Rheumatism ( http://www3.interscience.wiley.com/journal/76509746/home ).
Liderada pelo professor Yrjö T. Konttinen de Helsinki University Central Hospital, em Helskinki, Finlândia, o estudo envolveu um paciente de 55 anos de idade com Picnodisostose que também desenvolveu a artrite psoriática. Uma vez que o paciente não tinha catepsina K, devido à sua condição, os pesquisadores a hipótese de que isso iria protegê-la dos erosões ósseas nas mãos e nos pés, normalmente visto na artrite psoriática. No entanto, ela de fato desenvolver erosões extensas e alterações ósseas destrutivas em suas mãos. A análise do sangue foi realizada para examinar a proteinases (enzimas que quebram proteínas) responsáveis pela degradação óssea, bem como os mecanismos celulares de reabsorção óssea.