Pycnodysostosis, состояние, из которого художник Анри де Тулуз-Лотрека пострадали, является генетическим заболеванием, которое характеризуется невысоким ростом.
Это редкое заболевание, на удивление, обеспечивает окно в то, как суставы разрушаются артрита. Это обусловлено дефицитом фермента, известного как катепсин К, которая препятствует остеокластов (клеток, которые ломают кости в области моделирования кости и ремонт), что приводит к плохой резорбции костной ткани и плотные, хрупкие кости.
Роль катепсина К в костный метаболизм в значительной степени изучены с помощью мыши моделей, но новое исследование анализирует роль фермента в резорбции кости больного человека и показывает, что это не требуется, чтобы сломать кости. Исследование было опубликовано в ноябрьском номере артрита и ревматизма ( http://www3.interscience.wiley.com/journal/76509746/home ).
Под руководством профессора Т. Юрье Konttinen Хельсинкского университета Центральной больницы в Helskinki, Финляндии, исследовании приняли участие 55-летняя пациентка с pycnodysostosis который также разработал псориатического артрита. Поскольку пациент не хватало катепсина К из-за ее состояние, исследователи предположили, что это было бы защитить ее от эрозии кости в руках и ногах обычно видели в псориатического артрита. Впрочем, она и в самом деле развивать обширные эрозии и деструктивные изменения костей в ее руках. Анализ крови было проведено с целью изучения протеиназ (ферментов, которые расщепляют белки), ответственные за костью деградации, а также клеточных механизмов резорбции кости.