Pycnodysostosis 显示酵素的作用的清楚在骨头新陈代谢

Pycnodysostosis 的条件这位画家亨利 de 图卢兹Lautrec 遭受的，是遗传病描绘为短的身材。

此少见疾病，惊奇地，提供一视窗到关节炎如何毁坏联接。 它由叫作阻碍 osteoclasts 的组织蛋白酶的酵素的缺乏造成 K (划分在骨头塑造和维修服务的骨头) 的细胞，导致粗劣的骨头吸回和密集，脆骨症。

使用鼠标设计，组织蛋白酶在骨头新陈代谢的 K 的作用主要被学习了，但是一个新的研究检查在骨头吸回的酵素的作用在一名人力患者并且向显示没有要求划分骨头。 这个研究在关节炎 & 风湿病 (http://www3.interscience.wiley.com/journal/76509746/home) 的 11月问题被发布了。

导致由赫尔辛基大学中央医院 Yrjö T. Konttinen 教授在 Helskinki，芬兰，这个研究涉及一名 55 岁的女性患者与也患牛皮癣关节炎的 pycnodysostosis。 因为耐心的缺乏的组织蛋白酶 K 由于她的情况，研究员假设这在牛皮癣关节炎和英尺将保护她免受骨头侵蚀通常看到的现有量。 然而，她实际上开发了广泛的侵蚀，并且破坏性的骨头在她的现有量更改。 血液分析进行检查划分蛋白质) 的蛋白酶 (酵素负责对骨头降低以及骨头吸回蜂窝电话结构。

分析向显示耐心的缺乏的组织蛋白酶形成的 osteoclasts K，预计。 惊奇地，然而，此缺乏没有防止细胞 resorbing 的骨头，虽然吸回是异常的。 在骨头吸回，对骨头的 osteoclasts 附上和在这个矩阵，通常甚而在 pycnodysostosis 看上去进行的进程溶化骨头矿物。 在第二个步骤，叫作 collagenolysis，在被去矿物质的骨头矩阵的胶原的缩氨酸键被划分。 作者预计此步骤是有缺陷的在缺乏组织蛋白酶 K 患者的细胞，反而发现它不是，因为患者的 osteoclasts 显示了证据骨头吸回。

“我们的研究的结果指示，教条，组织蛋白酶 K 为破骨细胞斡旋的骨头吸回不是必要的”，作者状态。 “存在结果和一些非常最近发现建议组织蛋白酶 K 的甚而总额禁止不防止受到在关节炎的病理性骨头破坏”。 这表明其他蛋白酶在骨头胶原破坏可能扮演作用，当组织蛋白酶 K 不存在时。 作者推断： “这些发现可能是相关的对对组织蛋白酶 K 抗化剂的功能的我们的了解，当前被开发作为药物对待新陈代谢的骨头疾病。

http://www.wiley.com/wiley-blackwell