Pycnodysostosis en villkora från som målare Henri de led Toulouse-Lautrec, är en genetisk sjukdom, karakteriserade vid den kort kroppsstorleken.
Denna sällsynta sjukdom, ger förvånansvärt ett fönster in i hur fogar ihop förstörs av artrit. Den orsakas av bristen av ett enzym som är bekant som cathepsin K, som försvårar osteoclasts (cellerna, som bryter, besegrar ben i ben som modellerar och, reparerar) som leder till fattig benresorption och täta bräckliga ben.
CathepsinKs roll i benämnesomsättning har i hög grad varit utstuderad genom att använda musen modellerar, men en ny studie undersöker enzym roll i benresorption i en tålmodig människa och visar att det inte krävs för att bryta besegrar ben. Studien publicerades i November utfärdar av Artrit & Reumatism (http://www3.interscience.wiley.com/journal/76509746/home).
Ledde vid Professorn Yrjö T. Konttinen av Sjukhuset för den Helsingfors UniversitetarCentralen i Helskinki, Finland, den involverade studien en 55 årig kvinnlig tålmodig med pycnodysostosis som framkallade också psoriatic artrit. Sedan den tålmodiga saknade cathepsinen K, tack vare som hon villkorar, antog forskare att skulle denna skyddar henne från benerosionerna i räcker och fot som ses normalt i psoriatic artrit. Emellertid gjorde hon i faktum framkallar omfattande erosioner, och destruktiva benändringar i henne räcker. Blodanalys förades för att undersöka ansvariga för proteinases (enzym, som bryter, besegrar proteiner), för bendegradering såväl som den cell- mekanismen av benresorption.