Pycnodysostosis 顯示酵素的作用的清楚在骨頭新陳代謝

Pycnodysostosis 的條件這位畫家亨利 de 圖盧茲Lautrec 遭受的，是遺傳病描繪為短的身材。

此少見疾病，驚奇地，提供一視窗到關節炎如何毀壞聯接。 它由叫作阻礙 osteoclasts 的組織蛋白酶的酵素的缺乏造成 K (劃分在骨頭塑造和維修服務的骨頭) 的細胞，導致粗劣的骨頭吸回和密集，脆骨症。

使用鼠標設計，組織蛋白酶在骨頭新陳代謝的 K 的作用主要被學習了，但是一個新的研究檢查在骨頭吸回的酵素的作用在一名人力患者并且向顯示沒有要求劃分骨頭。 這個研究在關節炎 & 風濕病 (http://www3.interscience.wiley.com/journal/76509746/home) 的 11月問題被發布了。

導致由赫爾辛基大學中央醫院 Yrjö T. Konttinen 教授在 Helskinki，芬蘭，這個研究涉及一名 55 歲的女性患者與也患牛皮癬關節炎的 pycnodysostosis。 因為耐心的缺乏的組織蛋白酶 K 由於她的情況，研究員假設這在牛皮癬關節炎和英尺將保護她免受骨頭侵蝕通常看到的現有量。 然而，她實際上開發了廣泛的侵蝕，并且破壞性的骨頭在她的現有量更改。 血液分析進行檢查劃分蛋白質) 的蛋白酶 (酵素負責對骨頭降低以及骨頭吸回蜂窩電話結構。

分析向顯示耐心的缺乏的組織蛋白酶形成的 osteoclasts K，預計。 驚奇地，然而，此缺乏沒有防止細胞 resorbing 的骨頭，雖然吸回是異常的。 在骨頭吸回，對骨頭的 osteoclasts 附上和在這個矩陣，通常甚而在 pycnodysostosis 看上去進行的進程溶化骨頭礦物。 在第二個步驟，叫作 collagenolysis，在被去礦物質的骨頭矩陣的膠原的縮氨酸鍵被劃分。 作者預計此步驟是有缺陷的在缺乏組織蛋白酶 K 患者的細胞，反而發現它不是，因為患者的 osteoclasts 顯示了證據骨頭吸回。

「我們的研究的結果指示，教條，組織蛋白酶 K 為破骨細胞斡旋的骨頭吸回不是必要的」，作者狀態。 「存在結果和一些非常最近發現建議組織蛋白酶 K 的甚而總額禁止不防止受到在關節炎的病理性骨頭破壞」。 這表明其他蛋白酶在骨頭膠原破壞可能扮演作用，當組織蛋白酶 K 不存在時。 作者推斷： 「這些發現可能是相關的對對組織蛋白酶 K 抗化劑的功能的我們的瞭解，當前被開發作為藥物對待新陳代謝的骨頭疾病。

http://www.wiley.com/wiley-blackwell